Mikrosatelit je kratka sekvenca DNK koja se ponavlja. Budući da se malo razlikuju između blisko povezanih organizama, znanstvenici često koriste mikrosatelite kao genetske markere za identifikaciju pojedinaca koji potječu iz iste populacije za razmnožavanje. Oni su također poznati kao kratki tandem ponavljanja (STR) i jednostavni ponavljanja sekvence (SSR).
Ako netko misli da je molekula DNK nalik na ljestve, tada se svaka prečka na ljestvici sastoji od para manjih molekula zvanih nukleotidi. Četiri nukleotida koja se pojavljuju u DNK su adenin (A), gvanin (G), timin (T) i citozin (C). Adenin se spaja s timinom, a gvanin s citozinom. Redoslijed u kojem se ti parovi baza pojavljuju daje lancu DNK jedinstveni potpis i čini kod koji pohranjuje genetske informacije.
Mikrosatelit nastaje kada se kratki slijed parova baza, obično između 1 i 6, ponavlja nekoliko puta zaredom. Sljedeći dijagram kratkog lanca DNK prikazuje jedan mikrosatelit sastavljen od jedinice GTC na gornjoj polovici i CAG na donjoj polovici, svaki ponovljen 4 puta. Znanstvenici bi to predstavili kao (GTC)4 ili (CAG)4:
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Ove skupine ponavljajućih sekvenci nazvane su “mikrosateliti” jer, kada se DNK odvoji okretanjem u centrifugi, ima tendenciju grupirati se u veliki glavni pojas okružen manjim, “satelitskim” vrpcama. Istraživači su DNK koju su pronašli u tim pojasevima nazvali minisatelitima i mikrosatelitima. Minisateliti su duži segmenti, koji se mogu sastojati od oko 100 ponavljajućih parova baza.
Mikrosatelitski markeri često su korisni za identifikaciju jedinki iz iste populacije za razmnožavanje. Rijetko se mutacije javljaju kada se genetski slijed prenosi s roditelja na dijete, što rezultira više ili manje jedinica segmenta koji se ponavlja. Dakle, u našem gornjem primjeru, (CAG)4 bi mogao postati (CAG)3 ili (CAG)5. Te se mutacije događaju dovoljno često da će divlja populacija za razmnožavanje vjerojatno imati različite mikrosatelite od drugih skupina za razmnožavanje, ali se javljaju dovoljno rijetko da pojedinci unutar jedne grupe za razmnožavanje vjerojatno dijele određene karakteristične sekvence.
Većina mikrosatelita nalazi se u nekodirajućoj DNK – DNK koja nema “kod” ili upute za proizvodnju proteina. Posljedično, ne vjeruje se da oni igraju značajnu ulogu u funkcioniranju stanica. Međutim, postoji razlog vjerovati da mikrosatelit može poremetiti normalne stanične procese ako naraste preveliki. Na primjer, u slučaju Huntingtonove bolesti, broj ponavljanja određene sekvence može značiti razliku između oboljelih od bolesti ili neporaženog nositelja.