Mioklonska epilepsija je medicinski poremećaj karakteriziran napadajima koji prvenstveno zahvaćaju mišiće vrata, ramena i nadlaktica. Napadaji su neurološki “premaši paljenja” ili problemi sa signaliziranjem u mozgu; Za ljude koji imaju ponavljajuće napadaje se često kaže da pate od epilepsije, što je njihovo vlastito definirano stanje. Napadaji koji su specifično mioklonski uzrokuju grčenje ili trzanje mišića vrata i ruku, često nasilno. Nisu svi mioklonični napadaji indikativni za epilepsiju – ljudi ih mogu i često doživljavaju izolirano, ili samo sporadično – ali često su također dio većeg poremećaja napadaja. Stanje se često prvi put dijagnosticira u djece, a mladenačke varijacije poremećaja možda nisu tako ozbiljne. Međutim, kada je problem “progresivan”, može biti opasan po život; ljudi s ovom varijacijom često otkriju da im se napadaji pogoršavaju svaki put kada udare, a potencijal za trajno oštećenje mozga također se povećava sa svakom epizodom. Medicinski stručnjaci nisu sigurni što uzrokuje mioklonične napadaje i epilepsiju, ali se oba stanja obično mogu liječiti lijekovima.
Općenito razumijevanje epilepsije
Epilepsija je skupina neuroloških sindroma koji proizlaze iz mozga i zahvaćaju živčani sustav, što obično rezultira napadajima. Napad je uzrokovan iznenadnim naletom električne aktivnosti u određenom dijelu mozga. Mioklonična epilepsija se prvenstveno manifestira napadima u vratu, ramenima i nadlakticama. Postoje mnoge vrste epilepsije koje se obično klasificiraju prema brojnim čimbenicima, kao što su dob početka bolesti, vrsta napadaja, zahvaćeni dio mozga, uzrok stanja i što izaziva epizode . Stručnjaci obično procjenjuju da se epilepsija u nekom obliku javlja u otprilike 1 od svakih 1,500 ljudi.
Značajni simptomi mioklonusa
Mioklonus je vrsta napadaja koja uzrokuje kratku epizodu nevoljnog trzanja mišića, prvenstveno u vratu, ramenima i nadlakticama. Obično se javljaju ujutro ubrzo nakon buđenja, ali se mogu dogoditi i tijekom spavanja. Mnogi ljudi imaju povremene mioklonične epizode kao što su štucanje ili početak spavanja, ali nikada ne razviju epilepsiju. Kako bi dobila dijagnozu epilepsije, osoba obično mora imati utvrđeni obrazac iste vrste napadaja tijekom kratkog vremenskog razdoblja.
Maloljetnički poremećaji
Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) jedan je od najčešćih oblika bolesti. Na njega otpada između 5% i 10% svih epileptičkih sindroma. To je općenito genetsko stanje koje se obično prvi put pojavljuje između 12. i 18. godine.
Kliničke anamneze pacijenata s JME otkrivaju da su mnogi od njih doživjeli napade odsutnosti kao mala djeca. “Napad odsutnosti” uključuje trenutak buljenja ili “razmak” kada osoba ne reagira na bilo kakve vanjske podražaje. Ove epizode obično brzo prolaze, a osoba koja ima napadaj općenito nije svjesna da se dogodilo nešto neobično. Djeci koja ih redovito imaju često se dijagnosticira stanje koje se naziva dječja absence epilepsija (CAE). Oko 15% djece s CAE na kraju razvije JME.
Osobe s JME općenito ne gube svijest tijekom napadaja i zbog toga obično nemaju nikakvih psihičkih problema. Iako ne postoji lijek, JME napadaji se obično mogu uspješno kontrolirati lijekovima. U većini slučajeva lijek se mora uzimati doživotno, ali uz liječenje, pacijenti s JME općenito mogu sudjelovati u normalnim aktivnostima neometano stanjem.
Progresivne sorte
Puno iscrpljujuća skupina epileptičkih poremećaja je progresivna mioklonična epilepsija (PME). To uključuje, između ostalih, Dravetov sindrom, Unverrict-Lundborgovu bolest, Laforinu bolest i mitohondrijalne encefalopatije. PME pacijenti imaju i miokloničke i toničko-kloničke napadaje.
Toničko-klonički napadaj, nekad nazvan Grand Mall, počinje naglim zatezanjem tjelesnih mišića. Osoba gubi svijest, pada, a zatim se počinje tresti. Ova vrsta napadaja šteti ne samo fizički, već često uzrokuje i gubitak metalne sposobnosti. Liječenje je vrlo teško, jer lijekovi često gube svoju učinkovitost u kontroli napadaja nakon kratkog vremenskog razdoblja.
Primarni uzroci
Istraživači ne znaju točno što uzrokuje epilepsiju u njezinim brojnim oblicima. Ipak, identificirano je nekoliko gena koji uzrokuju određene oblike poremećaja, što je značajan korak naprijed u predviđanju i konačnom sprječavanju bolesti. Iako trenutno nema lijeka, u liječenju su napravljeni veliki koraci. Većina ljudi kojima su dijagnosticirani poremećaji mioklonskih napadaja i epilepsija mogu voditi normalan život sve dok se pridržavaju određenog režima uzimanja lijekova i nadzora.