Mišićna distrofija je nasljedno stanje koje utječe na mišiće tijela. Postoji 20 različitih tipova ovog stanja, a svi oni rezultiraju progresivnim propadanjem mišića, što dovodi do slabosti i invaliditeta. Najčešći tip mišićne distrofije naziva se Duchenneova distrofija. Druge uobičajene vrste uključuju miotičnu distrofiju, distrofiju udova i facio-skapulo-humeralnu distrofiju.
Dob u kojoj se pojavljuje distrofija ovisi o vrsti mišićne distrofije. Ovo stanje se može pojaviti bilo kada od rođenja do oko 40 godina života. To je genetsko stanje, što znači da je naslijeđeno preko abnormalnih gena od nečijih roditelja. Duchenneova se distrofija javlja samo kod muškaraca, ali je može prenijeti majka koja je nositelj abnormalnog gena. Kod miotičke distrofije postoji šansa da će polovica djece para biti pogođena.
Glavni simptom mišićne distrofije je postupno slabljenje mišića. Mišići propadaju do te mjere da na kraju dolazi do nepokretnosti. Ovo stanje utječe na mišiće u tijelu i, u nekim slučajevima, na mišiće lica. Vremenska skala pogoršanja obično je vrlo spora, ali u nekim slučajevima je dovoljno jaka da skrati očekivani životni vijek.
Dijagnoza se obično postavlja nakon što se pojavi slabost mišića. Krvni testovi su neophodni da bi se identificirao abnormalni gen i utvrdilo koliko je došlo do propadanja mišića. Također se provode ultrazvučni testovi, uz testove elektrokardiograma. Ovi testovi pokazuju oštećenja srca i srčane nepravilnosti. Česti su i testovi za električnu mišićnu aktivnost.
Postoji nekoliko velikih komplikacija koje se mogu pojaviti zbog mišićne distrofije. To može uključivati tešku infekciju u prsima koja može dovesti do poteškoća s disanjem. Također može postojati mogućnost zakrivljenosti kralježnice zbog slabljenja mišića. Srčani mišić također može oslabiti.
Ne postoji lijek ili tretman za mišićnu distrofiju. Fizioterapija može pomoći spriječiti bilo kakvu deformaciju u kasnijim fazama bolesti. Osobe koje nose abnormalni gen trebale bi potražiti savjet liječnika ako razmišljaju o djeci. Testovi mogu identificirati bilo kakve abnormalnosti u ranim fazama trudnoće i mogu pokazati je li gen prisutan u nerođenom djetetu.