Mitohondrijska miopatija je krovni izraz koji se koristi za označavanje obitelji stanja uzrokovanih poremećajima koji uključuju mitohondrije. Mitohondrije su organele koje se nalaze u stanicama živih bića. Oni su u biti postrojenja za proizvodnju energije u stanici, pretvarajući različite spojeve u ATP, kemikaliju koja se koristi za energiju i staničnu signalizaciju. Kada mitohondriji ne funkcioniraju ispravno, mogu se pojaviti razni ozbiljni zdravstveni problemi, baš kao što kuće na električnoj mreži doživljavaju prestanak rada kada se dio stanice za proizvodnju električne energije isključi.
U slučaju mitohondrijalnih miopatija, neispravan rad mitohondrija dovodi do problema s mišićima. To je uobičajena situacija s mitohondrijskim bolestima, jer mišići trebaju veliku količinu energije, a kada se elektrane stanica ugase ili ne rade, mišići imaju tendenciju da pate. Neki primjeri mitohondrijske miopatije uključuju: mioklonusnu epilepsiju s neravnim crvenim vlaknima, Kearns-Sayreov sindrom i mitohondrijalnu encefalomiopatiju s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS).
Ova stanja uzrokovana su genetskim defektima i mogu varirati po težini. Mnogoj djeci dijagnosticira se mitohondrijska miopatija mlađoj od pet godina, iako se simptomi mogu pojaviti i kasnije u životu. Trenutačno ne postoji lijek za ova stanja, a pružanje njege je usmjereno na liječenje simptoma. Pacijenti često idu na fizikalnu terapiju, a uz određene lijekove mogu uzimati vitaminske i mineralne dodatke. Na kraju se može razviti genska terapija za ciljanje mitohondrijske miopatije.
Slabost mišića čest je simptom mitohondrijske miopatije. Pacijenti također mogu razviti moždane udare, napadaje, sljepoću, spuštene kapke, povraćanje i poteškoće s vježbanjem ili kretanjem. Srce je također često zahvaćeno, budući da je srce samo veliki mišić, pa je stoga podložno kvarovima u mitohondrijima. Pacijentima se može dijagnosticirati biopsijom, u kojoj se mišićna vlakna mogu pregledati na znakove miopatije, a može se koristiti i genetsko testiranje.
Prognoza za bolesnika s mitohondrijalnom miopatijom općenito nije baš dobra. Neki pacijenti umiru u roku od godinu dana zbog ozbiljnosti svog stanja, dok drugi mogu preživjeti nekoliko godina, čak i aktivnim životom. Podrška medicinska skrb ključna je u liječenju mitohondrijalnih miopatija, a mnogi pacijenti i njihove obitelji također imaju koristi od članstva u organizacijama koje se fokusiraju na osobe s mitohondrijskim miopatijama. Te organizacije mogu pružiti emocionalnu podršku, savjete koji mogu pomoći pacijentima u upravljanju svojim stanjima i informacije o tekućim medicinskim ispitivanjima i istraživanjima koja mogu biti korisna.