Mitohondrijski genom skup je genetskih informacija koje se prenose u mitohondrijima, organelama koje se nalaze u stanicama eukariotskih organizama poput ljudi i drugih složenih životinja. Ova DNK je odvojena od one koja se nosi u kromosomima u jezgri stanice, koji čine većinu ukupnog genoma organizma. Istraživači koji istražuju genetsko naslijeđe sekvencirali su mitohondrijski genom brojnih organizama, uključujući ljude, kako bi prikupili informacije o ovom prilično jedinstvenom aspektu genetike.
Nekoliko značajki izdvaja mitohondrijski genom od drugog genetskog materijala u tijelu. Prije svega, nasljeđuje se isključivo preko majke, što može imati korisne implikacije za praćenje generacijskih promjena, odnosa i nasljedstva. Osim toga, ima neobično visoku stopu mutacija u usporedbi s kromosomskim genomom. Nadalje, vjeruje se da su to tragovi DNK iz organizama koji su nekoć bili potpuno neovisni, a kasnije su ih apsorbirale rane žive stanice kako bi pružile simbiotsku korist.
U mitohondrijskom genomu se nalazi 37 gena. Oni nose informacije koje mitohondriji koriste za obavljanje svoje primarne funkcije, a to je stvaranje energije za stanične aktivnosti. Mitohondriji mogu proizvesti nekoliko ključnih proteina, prijenosnu RNA i ribosomalnu RNA koristeći nacrte koji se nalaze u njihovoj DNK. Sekvenciranje mitohondrijskog genoma može pružiti korisne tragove nasljeđivanja ne samo unutar vrste, već i tijekom evolucijske povijesti. Istraživači su, na primjer, koristili ovu DNK za praćenje grupa ljudi do pojedinačnih zajedničkih ženskih predaka.
Studije također mogu biti važne za razumijevanje mitohondrijskih poremećaja. Ova stanja mogu biti uzrokovana pogreškama u mitohondrijskoj DNK koje narušavaju funkciju ovih važnih organela. Bez funkcioniranja mitohondrija, stanice možda neće moći obavljati ključne zadatke. Kod osoba s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom, na primjer, gubitak vida se javlja u djetinjstvu do rane odrasle dobi zbog neispravnog rada mitohondrija. Žene mogu prenijeti bolest na svoju djecu, ali muškarci neće, jer se mitohondrijski genom prenosi samo u jajašcima, a ne u spermi.
Javne baze podataka pružaju informacije o mitohondrijskoj DNK iz niza organizama. Te baze podataka mogu pomoći istraživačima identificirati pojedinačne gene i omogućiti im da uspoređuju gene zdravih i bolesnih organizama kako bi potražili specifične pogreške u DNK koje dovode do genetskih stanja. Istraživači u područjima kao što je genska terapija mogu koristiti ove informacije kako bi utvrdili je li moguće popraviti DNK kako bi se obnovila funkcionalnost i mogu ih koristiti za embrionalnu dijagnozu i probir kako bi provjerili znakove uobičajenih genetskih poremećaja.