Molekularna dijagnostika može se široko definirati kao mjerenje deoksiribonukleinske kiseline (DNA), ribonukleinske kiseline (RNA), proteina ili drugih metabolita za otkrivanje određenih genotipova, mutacija ili biokemijskih promjena koje mogu biti povezane s određenim zdravstvenim stanjem ili bolešću. Pojava molekularne dijagnostike posljedica je napretka u biologiji koji je rezultirao razumijevanjem mehanizama normalnih i bolesnih procesa na molekularnoj razini. Prije ovog shvaćanja, mnoga su bolesna stanja dijagnosticirana iz morfoloških opažanja.
Prvi široko korišteni molekularni testovi bili su za zarazne bolesti, kao što su hepatitis B i C ili humani papiloma virus (HPV), a ovo je i dalje najveće tržište molekularne dijagnostike. Određena druga područja, kao što su molekularni testovi za onkologiju, nasljedna stanja, kardiovaskularne bolesti, neurološki poremećaji i forenzička ispitivanja, brzo su rastuća područja interesa. Dodatno, molekularna dijagnostika se može koristiti za praćenje pacijentovog odgovora na određeni lijek.
Mnoge različite biološke tehnike spadaju pod okrilje “molekularne dijagnostike”. Jedna od najčešćih tehnika je lančana reakcija polimeraze (PCR), metoda proizvodnje velikih količina specifično definiranih DNA ili RNA fragmenata koji se zatim mogu koristiti u više namjena, uključujući identifikaciju patogena i otkrivanje aberantne ekspresije gena povezanih s određenim bolestima. . PCR fragmenti se također mogu sekvencirati kako bi se otkrile genske mutacije povezane s određenim bolesnim stanjima, kao što je otkrivanje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 koje su često povezane s povećanim rizikom od nasljednog raka dojke i raka jajnika.
Druga široko korištena tehnika je citogenetska analiza, koja uključuje ispitivanje kromosoma radi dijagnosticiranja ili pregleda određenih genetskih bolesti ili abnormalnosti. Ova tehnika se često koristi u onkologiji. Korištenjem poznatih genetskih markera moguće je otkriti prisutnost stanica raka unutar biološkog uzorka. Dodatno, citogenetska analiza uzoraka tumora često može dati informacije o agresivnosti tumora ili vjerojatnosti recidiva tumora. Citogenetska analiza također je korisna u prenatalnom genetskom testiranju za provjeru određene urođene mane ili kromosomske abnormalnosti u fetusa.
Najiščekivaniji razvoj molekularne dijagnostike je koncept personalizirane medicine, koji se odnosi na sposobnost prilagođavanja plana liječenja posebno pojedincu na temelju njegove ili njezine genetske strukture. Time bi se identificirali pacijenti koji bi mogli dobro reagirati na određeni lijek i pomogli u izbjegavanju štetnih učinaka lijeka. Osim toga, to bi odredilo rizik osobe za određene bolesti prije razvoja bolesti. Ovaj koncept se već u određenoj mjeri koristi za identifikaciju ljudi koji su skloni nekim bolestima temeljenim na genima, kao što su cistična fibroza, određeni karcinomi i Alzheimerova bolest.