Što je Monosomy 9p?

Monosomija 9p se također naziva 9p minus i Alfijev sindrom. Riječ je o iznimno rijetkom genetskom poremećaju s oko 125 osoba s tim stanjem u SAD-u. Izobličenje kromosoma koje uzrokuje monosomiju 9p tiče se devetog kromosoma. Ljudima s ovim stanjem nedostaje dio svog devetog kromosoma. Ovo brisanje dovodi do raznih stanja i komplikacija.

Budući da je stanje tako rijetko, postoji nekoliko studija o njemu. Ono što se može reći o monosomiji 9p je da dijelovi koji nedostaju uzrokuju niz simptoma i da genetičari vjeruju da se brisanje kromosomskih dijelova događa vrlo rano u procesu rasta fetusa i nema prepoznatljiv uzrok.

Ljudi s monosomijom 9p vjerojatno će imati iskrivljene crte lica, vrlo slične onoj djeci s Downovim sindromom. Nos je normalno ravan, s raširenim nosnicama, nabori kapaka zakošeni prema gore, a čelo može biti široko. Kao i kod Downovog sindroma, stas je obično nizak. Obično je prisutna blaga do teška mentalna retardacija, a djeca s ovim stanjem okarakterizirana su kao izrazito prijateljska i puna povjerenja prema nepoznatim osobama. Za razliku od Downovog sindroma, djeca s tim stanjem često imaju manje glave od normalnih, što se naziva mikrocefalija.

Ostala medicinska stanja povezana s monosomijom 9p uključuju mikrogenitaliju; odnosno vrlo male, ponekad gotovo odsutne spolne organe koji se pojavljuju. Identifikacija spola kod dojenčadi može biti komplicirana. Osobe s ovim stanjem mogu imati i druge zdravstvene probleme, koji mogu utjecati na preživljavanje i dugovječnost. Mnogi pogođeni ovim stanjem imaju urođene srčane mane, a neki imaju defekte jednjaka. Mogu biti prisutne i druge abnormalnosti rasta, položaja ili razvoja organa te kognitivnog razvoja.

Ozbiljnost monosomije 9p uvelike utječe na to koliko će dodatne skrbi biti potrebno za dijete s ovim stanjem. Neki su u stanju živjeti prilično normalnim životom, posebno kada su kognitivni poremećaji manji i postoji nekoliko strukturnih nedostataka organa. U teškim slučajevima, stanje može odgovarati kratkom životnom vijeku i zahtijeva stalnu skrb roditelja ili skrbnika.

Postoji niz grupa koje mogu pomoći u pružanju više informacija i pomoći, uključujući March of Dimes, Children’s Craniofacijal Association i Chromosome Deletion Outreach.