Downov sindrom ili trisomija 21 odnosi se na prisutnost tri umjesto dva 21. kromosoma u svakoj od tjelesnih stanica. To rezultira kognitivnim oštećenjem, malo drugačijim izgledom i rizikom od određenih zdravstvenih problema ili urođenih mana. Mozaicizam je izraz koji se koristi za opisivanje stanja u kojem ljudi imaju različite vrste stanica u tijelu. Mosaic Downov sindrom se stoga može shvatiti kao stanje u kojem ljudi imaju neke stanice s rasporedom trisomije 21, a neke stanice koje posjeduju samo dva #21 kromosoma.
Mozaik Downov sindrom ostaje rijetka varijanta trisomije 21 i obično se testira na uzorku krvi. Liječnici traže dokaze bilo koje stanice s normalnim rasporedom kako bi pokazali je li ovo stanje prisutno. Broj normalnih stanica izražen je u postotnoj vrijednosti na temelju stanica trisomije. Mjerenje 80 od 100 stanica trisomije nazvalo bi se 80% mozaicizam. Postoci mogu varirati ovisno o testiranom dijelu tijela.
S logičkog stajališta, bilo bi logično misliti da bi niži postoci mozaicizma uvijek odgovarali manje izraženosti Downovog sindroma. To nije nužno slučaj i ne čini se da će postotak uvijek predvidjeti stupanj do kojeg su ljudi pogođeni. Općenito se može reći da mnogi ljudi s mozaik Down sindromom imaju manje simptoma, ali to nije uvijek slučaj.
Iako je medicinski zanimljiva varijanta, ova vrsta Downovog sindroma ponekad je jednako vjerojatno kao i totalna trisomija 21 da ima sljedeće simptome:
Poremećena kognicija, koja može biti neznatna do velika
Karakterističan izgled manjih ruku, kratkog vrata, nagnutih očiju, malih usta, spljoštenog nosa i nižeg rasta
Veliki rizik od prirođenih srčanih mana (oko 50% djece s Downovim sindromom)
Veći rizik za leukemiju i disfunkciju štitnjače
Veća vjerojatnost problema s vidom i sluhom
Postoje velike razlike između Mosaic Down sindroma i standardne ekspresije sindroma. Prvo, većina slučajeva Down dijagnosticira se prije rođenja ili pri rođenju. Mozaicizam se možda neće dijagnosticirati sve dok djeca ne dobiju između 1 i 4 godine. Također je slučaj da je mozaik Downov sindrom mnogo rjeđi od standardne trisomije 21. Procjenjuje se da 3% Downsovih slučajeva pokazuje mozaicizam.
Dijete s trisomijom 21 ili mozaik Downovim sindromom mora prevladati mnoge teške stvari. Ova djeca mogu trebati više medicinske intervencije nego dijete bez trećeg #21 kromosoma, a također imaju koristi od mogućnosti ranog učenja. Unatoč nedostacima koji prate ovo stanje, mnoga od te djece mogu se dobro snaći, biti uključena u školsko okruženje do određene točke i zadržati posao kao odrasli dok žive samostalno ili polunezavisno u okruženju grupnog života.