Mozaični Turnerov sindrom je stanje uzrokovano prisutnošću kromosomskog nedostatka koji negativno utječe na spolni razvoj žene. Uzrokovana pogrešnom diobom fetalnih stanica, ovaj oblik Turnerovog sindroma općenito se manifestira ili nedostatkom X-kromosoma ili mutacijom. Često izazivajući dodatne probleme u razvoju, ovaj sindrom zahtijeva cjeloživotno liječenje koje općenito uključuje primjenu hormonske terapije i potporne medicinske njege, kao što su redoviti pregledi. Proaktivne mjere ključne su za promicanje nekog privida normalnosti i odgađanje pojave potencijalnih komplikacija, uključujući senzorne probleme i ugroženu funkciju organa.
U normalnim okolnostima, dijete nasljeđuje X-kromosom od svoje majke i X-kromosom od oca, što rezultira savršeno usklađenim parom X kromosoma. U prisutnosti mozaicizma, kromosomski sastav djeteta značajno se mijenja, što rezultira ili manjkom ili promjenom koja se prenosi kroz njezine spolne stanice. To znači da ona može imati jedan X-kromosom, dva kompletna X-kromosoma ili jedan normalan X-kromosom uparen s promijenjenim.
Često se ovaj oblik Turnerovog sindroma može dijagnosticirati dok je fetus u maternici. Razvojne abnormalnosti mogu se otkriti tijekom rutinskog ultrazvuka, što dovodi do dodatnih dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica. Znakovi i simptomi mozaičnog Turnerovog sindroma također se mogu pojaviti tijekom prvih nekoliko tjedana i mjeseci života.
Dojenče s ovom vrstom Turnerovog sindroma može pokazati široka prsa i vrat, ispružene ruke i stopala i opuštene kapke. Mnogi s ovim stanjem su abnormalno mali pri rođenju, posebno po dužini, i mogu pokazati nerazvijenu donju čeljust. Sva djeca rođena s ovim stanjem nemaju simptome rano i mogu pokazivati znakove Turnerovog sindroma samo tijekom adolescentskih godina.
Osobe s mozaičnim Turnerovim sindromom često pokazuju odgođeni rast, pokazujući nisku visinu i izraženu odsutnost uobičajenih prepubescentnih promjena ili ispunjavanje razvojnih prekretnica adolescenata. Zbog nedostatka estrogena, može doći do platoa u svom spolnom razvoju i doživjeti nagli prekid menstruacije u odsutnosti trudnoće. Ostali znakovi koji se mogu pojaviti uključuju poteškoće u učenju, komunikaciji i međuljudskim odnosima. Djevojke i mlade žene s Turnerovim sindromom često imaju poteškoće u učenju, osobito određenih analitičkih pojmova kao što je matematika, i mogu se manifestirati ravnim afektom ili izraženom apatijom.
Liječenje mozaičnog Turnerovog sindroma prvenstveno je usmjereno na hormonsku terapiju, uključujući redovitu primjenu somatropina ili ljudskog hormona rasta i estrogena. Davanje estrogena ključno je za promicanje pravilnog tjelesnog razvoja kao što bi se inače događalo tijekom puberteta. Žene s ovim stanjem često moraju tražiti pomoć stručnjaka za plodnost kako bi zatrudnjele i smatraju se visokorizičnom trudnoćom, iako treba napomenuti da uspjeh općenito ovisi o funkcionalnosti i stanju reproduktivnog sustava pojedinca.
Zbog opsežne prirode potencijalnih komplikacija, cjeloživotna proaktivna medicinska skrb neophodna je za stvaranje osjećaja normalnosti i usporavanje napredovanja razvoja komplikacija. S obzirom da je mozaični Turnerov sindrom stanje koje može negativno utjecati na cjelokupni fizički razvoj pojedinca, nekoliko sustava njezina tijela može pokazati probleme kasnije u životu. Nije neuobičajeno da se osobe s Turnerovim sindromom rode s prirođenom srčanom manom koja može povećati njihov rizik od kardiovaskularnih problema u odrasloj dobi, uključujući hipertenziju i bolesti srca. Osim toga, pojedinci mogu razviti kompromitirani imunitet, psihološke probleme i senzorne poteškoće, kao što su oslabljen vid i sluh koji se mogu agresivno pogoršati što rezultira gubitkom tog osjetila.