Mozaicizam je stanje u kojem su stanice pojedinca genetski raznolike. Također poznato kao gonadni ili kromosomski mozaicizam, ovo stanje je urođeno i može utjecati na bilo koju vrstu stanice. Kao rezultat pogrešne diobe stanica tijekom utero, liječenje ovisi o vrsti genetskog stanja. Prognoza za pojedinca s mozaicizmom ovisi o tome kako su zahvaćeni njegovi ili njezini organi i tkiva.
Stanice koje su općenito zahvaćene ovim stanjem uključuju krv, kožu i reproduktivne stanice. Mozaicizam se može manifestirati kao niz sindroma kao što su Turner, Klinefelter i Down. Simptomi povezane s ovim stanjima teško je predvidjeti i razlikuju se po ozbiljnosti.
Mozaicizam se može dijagnosticirati primjenom kariotipizacije ili analize kromosoma. Obično svaki spol ima 46 kromosoma, pri čemu muškarci imaju par XY, a ženke par XX. Kada pojedinac ima oblik mozaicizma, uparivanje ili broj kromosoma može biti abnormalan.
Turnerov sindrom je stanje koje pogađa žene i proizlazi iz odsutnosti uobičajenog para kromosoma XX. Stanicama unutar pojedinca nedostaje dio ili cijeli jedan X kromosom. Simptomi Turnerovog sindroma uključuju nisku visinu, izostanak menstruacije i široka, ravna prsa. Dojenčad s Turnerovim sindromom može imati širok, prepleten vrat ili ispružene ruke i stopala.
Testovi koji se provode kako bi se potvrdila dijagnoza ovog stanja mogu uključivati ehokardiogram, pregled zdjelice i ultrazvuk bubrega i reproduktivnih organa. Liječenje Turnerovog sindroma može uključivati primjenu nadomjesne terapije estrogenom i hormona rasta. Komplikacije povezane s Turnerovim sindromom uključuju pretilost, hipertenziju i probleme s bubrezima.
Klinefelterov sindrom karakterizira prisutnost dodatnog X kromosoma u muškarca s normalnom XY kromosomskom strukturom. Muškarci s ovim stanjem mogu imati simptome uključujući male genitalije, abnormalne proporcije ekstremiteta i nedostatak dlačica na tijelu. U nekim slučajevima Klinefelter može ostati nedijagnosticiran do odrasle dobi kada se mogu pojaviti problemi neplodnosti.
Testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze Klinefelterovog sindroma uključuju broj sjemena i krvne pretrage za mjerenje razine muških hormona. Liječenje ovog stanja može uključivati terapiju testosteronom. Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu doživjeti komplikacije uključujući depresiju, poteškoće u učenju ili razvoj autoimunog poremećaja, kao što je reumatoidni artritis ili lupus.
Osobe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom, koji je, u većini slučajeva, kromosom 21. Također se naziva trisomija 21, ovaj oblik mozaicizma je najčešći uzrok kongenitalnih mana. Oni s ovim stanjem mogu pokazivati niz simptoma različite težine. Uobičajeni fizički pokazatelji ovog stanja uključuju spljošten nos, male crte lica, široke ruke i abnormalno oblikovanu glavu. Značajke ovog stanja protežu se izvan fizičkog i utječu na emocionalni, društveni i, ponekad, psihički razvoj.
Odgođeni razvoj koji djeca s Downovim sindromom doživljavaju može doprinijeti problemima kao što su teškoće u učenju, impulzivno ponašanje i smanjen raspon pažnje. Frustracija i bijes zbog njihovog odgođenog razvoja mogu se očitovati u problemima u ponašanju, uključujući agresivnost. Poznato je da se javljaju sekundarna stanja uključujući hipotireozu, srčane mane i probleme sa zglobovima.
Početna dijagnoza Downovog sindroma općenito se postavlja pri rođenju, ali se mogu dati dodatni testovi za potvrdu. Obično se koriste testovi uključujući ehokardiogram, krvne pretrage za kromosomsku analizu i rendgenske snimke prsnog koša. Osobe s ovim oblikom mozaicizma moraju se nadzirati kao mjera predostrožnosti za skrining razvoja sekundarnih stanja. Iako ne postoji tretman za Downov sindrom, pojedinci s prirođenim defektima mogu zahtijevati korektivne operacije kako bi se obnovila i promicala funkcionalnost. Komplikacije povezane s ovim stanjem uključuju probleme sa sluhom i vidom, srčane i gastrointestinalne probleme te apneju u snu.