Mozaična trisomija je vrsta Downovog sindroma. Downov sindrom, uzrokovan abnormalnostima gena, je poremećaj koji je prisutan pri rođenju. Ovaj poremećaj obilježen je dodatnim kromosomima i uzrokuje mentalnu retardaciju, kao i kašnjenje u razvoju oboljele strane. Mozaička trisomija javlja se samo u malom postotku slučajeva Downovog sindroma. U bolesnika s Downovim sindromom sve stanice imaju dodatni kromosom; s mozaičnim Downovim sindromom, međutim, neke od stanica oboljele osobe su zahvaćene, a ne sve.
Ljudska bića se obično rađaju sa stanicama koje sadrže 23 para kromosoma. Kada osoba ima Downov sindrom, ima abnormalnosti koje utječu na kromosom 21. U velikoj većini slučajeva to znači da osoba ima tri kopije kromosoma 21 za razliku od dva para koja bi trebala imati. Ovaj dodatni kromosom prisutan je u svim njegovim stanicama. Međutim, kada osoba ima mozaični Downov sindrom, dodatni kromosom prisutan je samo u nekim njegovim stanicama.
Mozaična trisomija može se dogoditi kada se jajna stanica oplodi i počinje s očekivanim brojem kromosoma, koji iznosi 46. Zatim, kako se kromosomi dijele rano u trudnoći, tvoreći 23 para kromosoma, neke od stanica pacijenta u razvoju imaju normalan broj kromosoma 21 dok drugi dobivaju dodatni kromosom 21. Činjenica da samo neke od stanica imaju abnormalnost može utjecati na fizičke simptome poremećaja koji pacijent na kraju razvije. To je zato što broj stanica s dodatnim kromosomom u odnosu na broj normalnih stanica može utjecati na simptome i težinu poremećaja.
Liječnici obično dijagnosticiraju mozaičnu trisomiju testiranjem krvnih stanica djeteta. U slučaju da pacijent ima neke stanice koje imaju dodatni kromosom, ali nemaju sve, liječnici obično pacijentu dijagnosticiraju mozaičnu trisomiju. U nekim slučajevima liječnici moraju testirati i druge vrste stanica kako bi dijagnosticirali ovaj poremećaj. Na primjer, moguće je da krvni testovi neće potvrditi slučaj mozaične trisomije, ali testovi stanica kože ili koštane srži mogu.
Teško je predvidjeti opseg simptoma koje će doživjeti osoba s mozaičnom trisomijom. To je zbog činjenice da će se zahvaćene stanice razlikovati kod svakog pacijenta. Moguće je da jedan pacijent bude fizički više pogođen, dok se drugi čini psihički više pogođen. Ponekad osobe s mozaičnom trisomijom imaju veći kvocijent inteligencije (IQ) od onih s Downovim sindromom, ali to nije uvijek slučaj.