Mukopolisaharid je dugačak lanac šećera koji je građevni blok složenih ugljikohidrata. Zajedno s proteinima i lipidima, tvori želatinozni materijal koji je ugrađen između stanica kože, kostiju, hrskavice i vezivnog tkiva. Polisaharidi osiguravaju podmazivanje, pomažu u transportu tvari između stanica i pomažu u održavanju zajedno stanične strukture vezivnog tkiva. Oni doprinose strukturnom integritetu kostiju, hrskavice, kože i drugih elastičnih membrana u tijelu. Defekti u proizvodnji mukopolisaharida mogu uzrokovati ili ukazivati na niz stanja i bolesti.
Regulira se i gustoća tjelesnih tekućina, uključujući krv, a što se tiče međustaničnog transporta, mukopolisaharid pomaže u razmjeni hranjivih tvari i kisika između krvnih žila i stanica. Također se povezuje s drugim proteinima u arterijskim stijenkama, pridonoseći njihovoj snazi. Zacjeljivanje tkiva natrag u njihov izvorni integritet također je omogućeno velikom količinom koja se nalazi u ranama.
Spojevi mukopolisaharida nalaze se na staničnoj površini i između stanica. Oni su toliko bitni za održavanje strukture stanica i za transport hranjivih tvari da svaki nedostatak može uzrokovati ozbiljne zdravstvene posljedice. Normalna razina u krvi održava je ispravno. Niske razine određenih složenih ugljikohidrata mogu zgušnjavati krv i uzrokovati da se trombociti lakše lijepe zajedno, stvarajući krvne ugruške.
Ako enzimi koji proizvode mukopolisaharidne molekule, također poznate kao glikozaminoglikani, nedostaju ili ne rade ispravno, nastaju razne bolesti, zajednički poznate kao mukopolisaharidoze. Ugljikohidrati se mogu nakupljati u stanicama. Ovisno o bolesti, mogu se skupljati u krvi, vezivnom tkivu, koži, mozgu ili drugim organima. Najteži oblik mukopolisaharidoze (MPS) je MPS I, koji se grupira u stanja kao što je Hurler, kod kojih mentalni i fizički razvoj prestaje već nakon dvije godine života. Drugi uključuju Hurler-Scheie i Scheie, dok MPS II, poznat kao Hunterov sindrom, uzrokuje defekte skeleta, probleme s plućima i lezije kože.
Nedostaci mukopolisaharida također mogu rezultirati Sanfilippo sindromom, Morquiovim sindromom i Sly sindromom. Fizikalni pregled od strane liječnika, pretrage urina i enzimske analize potrebni su kako bi se utvrdilo kakvo stanje ima osoba sa simptomima mukopolisaharidoze. Te se bolesti ne mogu izliječiti, ali medicinski tretmani za ublažavanje simptoma uključuju fizikalnu terapiju, ograničavanje unosa šećera i mliječnih proizvoda kako bi se smanjila proizvodnja sluzi i kirurški zahvat. Bez dovoljno proizvedenih složenih ugljikohidrata tijelo ne može pravilno funkcionirati, a genetski defekti imaju cjeloživotne posljedice.