Mukopolisaharidoza je skup metaboličkih poremećaja koji nastaju kada se mukopolisaharidi ne mogu razgraditi, što uzrokuje grešku u proizvodnji određenog gena. To rezultira abnormalnostima specifičnih enzima. Mukopolisaharidoza uključuje poremećaje kao što su Hurlerov, Hunterov Maroteaux-Lamyjev i Sanfilippov sindrom. Također uključuje Morquion, Sly i Scheie sindrom. Takvi metabolički poremećaji pogađaju u prosjeku jedno dijete na svakih 10,000 i obično rezultiraju smrću prije nego što dijete postane odraslo.
Kao skupina genetskih poremećaja, mukopolisaharidoza se odlikuje nakupljanjem mukopolisaharida u tkivima. Mukopolisaharidi su molekule šećera koje pod mikroskopom izgledaju poput dugih lanaca i koriste se u cijelom tijelu za izgradnju vezivnog tkiva. Mnoge tjelesne strukture drže zajedno vezivno tkivo, što ga čini najzastupljenijim i najpotrebnijim tkivom u tijelu. Mukopolisaharidoza uključuje defekt u proizvodnji gena povezan s metabolizmom ili obradom mukopolisaharida, što rezultira nakupljanjem tih molekula.
Specifični mukopolisaharidi sudjeluju u nastanku mukopolisaharidoze. To uključuje heparan sulfat, dermatan sulfat ili keratan sulfat. Ako postoji problem s obradom bilo kojeg od ovih mukopolisaharida, može doći do abnormalnosti na enzimima koji su povezani s tim metaboličkim putovima.
Svaki sindrom ima svoje karakteristike, ovisno o tome na koji enzim ili kombinaciju enzima utječe neispravan gen. Hurlerov sindrom, također poznat kao gargoilizam, najčešći je oblik mukopolisaharidoze, a javlja se kada postoji nedostatak enzima alfa-L-iduronidaze. Hurlerov sindrom karakteriziraju zaostajanje u rastu, iskrivljene crte lica, nedostaci u mentalnom funkcioniranju, gluhoća, ukočenost zglobova i deformacije prsnog koša. Također je karakterizirano povećanjem jetre i slezene, kao i nedostatkom rožnice koji utječu na funkcioniranje oka.
Poremećaji mukopolisaharidoze su progresivni i rezultiraju fizičkim i strukturnim deformitetima. Svaki poremećaj ima različite razine ozbiljnosti, a simptomi se obično počinju pojavljivati nakon što dijete napuni 2 godine. Djeca koja imaju bilo koji oblik ovog poremećaja obično ne žive više od 20 godina. U većini slučajeva djeca ne navršavaju svoje tinejdžerske godine.
Dijagnoza se postavlja nakon ispitivanja na nedostatke enzima koji su uključeni u metaboličke putove i nakon ispitivanja postoji li nakupljanje polisaharida u vezivnom tkivu. Ne postoji lijek za mukopolisaharidozu. Liječenje je uključivalo transplantaciju koštane srži u pokušaju obnavljanja manjkavih enzima, ali to nije imalo uspjeha. Više pažnje posvećeno je poboljšanju dijagnoze i otkrivanju jesu li roditelji nositelji različitih osobina.