Što je multipla epifizna displazija?

Višestruka epifizna displazija (MED) je nasljedni poremećaj u kojem kraj dugih kostiju raste abnormalno. Općenito, postoje dvije vrste multiple epifizne displazije: dominantna i recesivna. Recesivni slučajevi su rjeđi od dominantnih, a otprilike devet od 100,000 novorođenčadi se rađa s tim poremećajem. Dijagnoza višestruke epifizne displazije obično se javlja u ranoj dobi, iako neke oboljele osobe mogu pokazati samo blage simptome koji odgađaju njihovu dijagnozu u odraslu dob, a druge osobe koje imaju blage simptome uopće se ne dijagnosticiraju. Liječenje višestruke epifizne displazije razlikuje se od osobe do osobe.

Nenormalan rast dugih kostiju dovodi do niza simptoma. Ovi simptomi uključuju upalu hrskavice i kostiju, kao i bolove u zglobovima, najčešće u kukovima i koljenima. Osim toga, rani artritis nije neobičan. Osobe s višestrukom epifiznom displazijom također mogu imati skraćene udove i zdepave prste na rukama i nogama. Poremećaj također može utjecati na visinu i hod, s tim da su neke osobe niže od prosječne osobe, a neke osobe u šetnji.

Oni s recesivnom multiplom epifiznom displazijom mogu imati drugačije, izraženije simptome od onih s dominantnom multiplom epifiznom displazijom. Na primjer, uobičajeno je da osobe s recesivnim tipom imaju malformacije različitih dijelova tijela, kao što su šake, koljena i kralježnica. Malformacije uključuju stanja kao što su rascjep nepca, klinodaktilija i klupko stopalo. Općenito, oko 50% osoba s recesivnim tipom ima barem jednu malformaciju.

Postoje različite metode liječenja za rješavanje simptoma koji proizlaze iz višestruke epifizne displazije. Obično je cilj liječenja ublažiti bol i usporiti ili spriječiti daljnje uništavanje zglobova. Iako se bol može teško riješiti, a oštećenje zglobova može biti teško spriječiti, neke metode liječenja uključuju analgetike, fizioterapiju i operaciju. Također, pogođene osobe mogu si pomoći izborom načina života, kao što je održavanje zdrave tjelesne težine i izbjegavanje aktivnosti koje opterećuju zglobove koji nose težinu, poput kukova. To može usporiti potrebu za opsežnijim liječenjem ili čak pomoći u izbjegavanju.

Primjer opsežnijeg liječenja bila bi operacija zamjene zgloba. Iako nedostatak liječenja može dovesti do toga da pojedince zahtijevaju zamjenu zgloba, to ne znači da i onima koji se liječe neće biti potrebna operacija u nekom trenutku. Unatoč njezi i pažnji pogođenim pojedincima kako bi se nosili s poremećajem, većina je sposobna inače voditi normalan život.