Genska mutacija je promjena u genetskom materijalu organizma. Mutacije gena mogu se pojaviti iz raznih razloga i imaju niz učinaka, od benignih do malignih. Benigne mutacije u genetskom materijalu objašnjavaju zašto ljudi izgledaju vrlo različito, na primjer, dok je rak uzrokovan malignim genetskim mutacijama. Koristeći genetsko testiranje, liječnici i istraživači mogu identificirati pojedinačne točke u DNK organizma na kojima je došlo do mutacije gena i naučiti više o procesu mutacija.
Nasljedne mutacije ili mutacije zametne linije javljaju se kada jajašca ili spermij razviju mutacije koje se prenose na bebu. Do ovih mutacija često dolazi zbog pogrešaka u stvaranju jajašca i spermija, iako mogu biti i pogreške koje su se prenosile generacijama. Ako se mutacija gena dogodi nakon oplodnje, kao što se može dogoditi kada neke od stanica koje se brzo dijele u fetusu u razvoju mutiraju, to je nova ili de novo mutacija. Obje vrste mutacija mogu dovesti do kongenitalnih invaliditeta, ili mogu biti toliko minimalne da nisu vidljive.
Ljudi također mogu dobiti mutacije gena tijekom svog života, kao odgovor na slučajne pogreške u diobi stanica, pritiske okoline ili izloženost tvarima koje su u interakciji s DNK. Ove vrste stečenih mutacija obično uzrokuju mozaicizam, u kojem je mutacija gena prisutna samo u nekim stanicama organizma, a ne u cijelom tijelu. Rak je klasičan primjer stečene genske mutacije.
Istraživači također mogu koristiti genetski inženjering kako bi namjerno stvorili mutantni gen. Znanstvenici ponekad induciraju genetske mutacije u laboratoriju kako bi proučili kako se mutacije javljaju i kakve učinke imaju na tijelo, a mogu uvesti i korisne mutacije, kao što je otpornost na štetnike usjeva u uobičajeno uzgajanim usjevima. Stvaranje genetske varijance u istraživačke svrhe može biti vrlo korisno, jer istraživači mogu uzeti generaciju sličnih životinja i promijeniti njihov DNK kako bi vidjeli cijeli spektar prikaza mutacije, od blage do teške.
Prirodna varijabilnost u populaciji znak je dobrog zdravlja. Varijacije u genetskom materijalu osiguravaju da su organizmi robusni i sugerira da veliki skup organizama koji se međusobno razmnožavaju održava ovu vrstu. Na tom putu mogu se pojaviti i štetne i korisne mutacije, koje polako s vremenom pridonose kontinuiranoj evoluciji vrste ili nastanku potpuno nove vrste. Istraživači su koristili neke stabilne mutacije kako bi pratili evolucijsku povijest organizama od interesa.