Što je nasljedna gluhoća?

Nasljedna gluhoća je stanje koje se na djecu prenosi s jednog ili oba roditelja putem genetske strukture. Krajnji rezultat je gubitak sluha, koji može, ali i ne mora biti prisutan od rođenja. Za neku djecu to jednostavno znači da su kasnije u životu predisponirana na gubitak sluha. Drugi mogu pokazati znakove ne samo gubitka sluha nego i drugih povezanih stanja kao što su sljepoća ili oštećen govor.

Genetske informacije mogu se prenositi na dominantnim ili recesivnim genima. U slučajevima kada se prenosi na dominantnom genu, potrebno je samo da jedan roditelj ima gen kako bi utjecao na dijete. Za recesivne gene dijete mora dobiti gen od oba roditelja kako bi se manifestirao. Jedna od najčešćih vrsta recesivne nasljedne gluhoće je Usherov sindrom, u kojem pojedinac pokazuje ne samo gubitak sluha već i različite razine sljepoće.

Simptomi nasljedne gluhoće mogu se manifestirati na više načina. Oni koji pate od sindromnog gubitka sluha mogu imati oštećenja sluha, kao što su poteškoće s govorom ili ravnotežom. S nesindromskim gubitkom sluha, jedina stvar zahvaćena je sluh. Početak se razlikuje ovisno o pojedincu i može se primijetiti prije ili nakon razvoja sposobnosti govora. Također ne postoji utvrđena težina gubitka sluha, jer neki pojedinci mogu pretrpjeti samo blagi gubitak sluha, dok drugi mogu imati dubok ili ozbiljan gubitak.

Nasljedna gluhoća može utjecati na različite dijelove tijela. Konduktivni gubitak sluha nastaje kada postoji nasljedna abnormalnost u formacijama i strukturama srednjeg ili vanjskog uha, dok se senzorineuralni gubitak sluha javlja zbog abnormalnosti unutarnjeg uha. Postoje i druge strukture koje su povezane sa sposobnošću osobe da čuje, uključujući kranijalni živac, cerebralni korteks i moždano deblo. Naziv dat za naslijeđene kvarove ovih drugih struktura je središnja slušna disfunkcija.

Postoji više od 400 različitih nasljednih stanja koja uključuju gubitak sluha kao komponentu njihovog stanja. Waardenburgov sindrom karakteriziraju različite razine gubitka sluha praćene abnormalnim pigmentima u koži, očima i kosi. Osteoartritis je povezan s gubitkom sluha kod Sticklerovog sindroma, a Branchiootorenalni sindrom javlja se u osoba koje pokazuju gubitak sluha uz abnormalnosti vanjskog uha.

Genetsko testiranje može utvrditi nose li pojedinci gen za nasljednu gluhoću. Kada dijete pokazuje gubitak sluha, to nije uvijek zbog nasljednog stanja. Mogu ga uzrokovati čimbenici okoliša, prenatalne infekcije ili čak bakterijske infekcije. Uzroke gubitka sluha mogu utvrditi roditelji koji namjeravaju imati više djece.