Nasljedna neuropatija je nasljedni neurološki poremećaj. Utječe na periferni živčani sustav, koji se sastoji od živaca i ganglija – nakupina živčanih stanica – koji se nalaze izvan mozga i leđne moždine. Ti živci prolaze kroz udove i unutarnje organe, povezujući ih sa središnjim živčanim sustavom. Postoje četiri glavne potkategorije nasljedne neuropatije: nasljedna senzorna neuropatija, nasljedna motorna neuropatija, nasljedna motorna i senzorna neuropatija te nasljedna senzorna i autonomna neuropatija.
Simptomi nasljedne neuropatije razlikuju se ovisno o vrsti i mogu uključivati senzorne simptome kao što su bol, ukočenost i trnci u stopalima i rukama ili motoričke simptome kao što su slabost i smanjena mišićna masa, osobito u potkoljenicama i stopalima. Nasljedne neuropatije koje zahvaćaju autonomni živčani sustav mogu rezultirati poremećajima znojenja, naglim padom krvnog tlaka pri stajanju i neosjetljivošću na bol. Visoki svodovi, čekićni prsti, tanki mišići potkoljenice i skolioza, a sve to povezano s nasljednom neuropatijom, mogu biti prisutni pri rođenju ili se razviti kasnije u životu. Genetsko testiranje, biopsije živaca i testovi živčane vodljivosti mogu se koristiti za identifikaciju nasljednih neuropatija.
Liječenje nasljednih neuropatija usmjereno je na ublažavanje najproblematičnijih simptoma. U nekim slučajevima, fizikalna terapija i lijekovi protiv bolova mogu biti od pomoći. Osim ovih palijativnih mjera, međutim, ne postoje standardni tretmani za nasljednu neuropatiju. Teški deformiteti stopala ili kostura mogu se u različitim stupnjevima ispraviti ortopedskom operacijom, a pokretljivost se može poboljšati učvršćivanjem, ali nema lijeka.
Prognoza za osobe s nasljednom neuropatijom ovisi o vrsti koja ih pogađa. Neke su vrste toliko blage da se njihovi simptomi možda i ne primjećuju. U tim slučajevima, poremećaj može ostati nedijagnosticiran godinama i možda nikada neće postati ozbiljan problem. S druge strane, teže vrste mogu uzrokovati značajne poteškoće i dovesti do invaliditeta.
Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT), motorno-senzorna neuropatija nazvana po trojici liječnika koji su je prvi identificirali, najčešći je tip nasljedne neuropatije. U početku, CMT uzrokuje slabost i trošenje mišića stopala i potkoljenica. Spuštanje stopala ili visok hod koji uzrokuje saplitanje i pad može biti posljedica ovog stanja. Deformacije kao što su visoki lukovi ili čekićari također su karakteristični za CMT.
Slabost mišića karakteristična za CMT rezultat je demijelinizacije, što je uništavanje mijelinske ovojnice koja štiti neurone. Demijelinizacija remeti živčane signale prije nego što stignu do mišića. Kako CMT napreduje, mišići ruku također mogu početi slabiti i atrofirati, što može uzrokovati gubitak finih motoričkih sposobnosti. Rijetko mogu biti zahvaćeni mišići dijafragme i dišnog sustava, ali CMT se ne smatra smrtonosnim, a većina pacijenata ima normalan životni vijek.