Nasljedna sferocitoza je genetski naslijeđen poremećaj krvi koji rezultira stvaranjem crvenih krvnih stanica abnormalnog oblika. Osoba s ovim poremećajem ima sferične crvene krvne stanice umjesto normalnih stanica u obliku diska. Simptomi uključuju anemiju, umor, žuticu, blijedu kožu i splenomegaliju, u kojoj se slezena opasno povećava. Najveći rizik za osobe s nasljednom sferocitozom je nizak broj crvenih krvnih stanica, što može biti opasno po život ako je dovoljno ozbiljno.
Temeljni uzrok nasljedne sferocitoze je defekt u jednom ili više gena koji kodiraju proteine zvane spektrin i ankirin. Ovi proteini su komponente membrana crvenih krvnih stanica. Defekti u proteinima uzrokuju da stanične membrane postanu krhke, a same stanice imaju abnormalan oblik. Kao rezultat toga, ove stanice su u opasnosti od preranog uništenja u slezeni, jer je ovaj organ odgovoran za uništavanje oštećenih crvenih krvnih stanica i obično uništava stanice koje su abnormalno oblikovane.
Osobe zahvaćene nasljednom sferocitozom mogu se uvelike razlikovati u smislu ozbiljnosti simptoma. Kod nekih ljudi stanje je asimptomatsko, a drugi imaju blagu anemiju koja se pogoršava tijekom stresne bolesti. Kod nekih stanje rezultira epizodama teške hemolitičke anemije, u kojoj se crvene krvne stanice uništavaju brže nego što se mogu zamijeniti. Rizik da se takve epizode pojave tijekom stresa ili bolesti mnogo je veći, jer se u tim trenucima usporava ili prestaje stvaranje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži.
Liječenje nasljedne sferocitoze ovisi o težini bolesti. Mogući tretmani uključuju praćenje razine crvenih krvnih stanica s transfuzijama u hitnim situacijama i splenektomiju, u kojoj se slezena uklanja. Uklanjanje slezene liječi većinu slučajeva nasljedne sferocitoze, jer se bez slezene uništavanje crvenih krvnih stanica ne može dogoditi nenormalno velikom brzinom.
Dok je splenektomija u većini slučajeva ljekovita, ljudi koji imaju ovu operaciju imaju povećan rizik od određenih vrsta infekcije. To je zato što je osim svoje uloge u uništavanju crvenih krvnih stanica, slezena također imunološki organ koji je važan za uklanjanje bakterija iz krvotoka posredovano antitijelima. Osoba koja je podvrgnuta splenektomiji izložena je riziku od fatalne sepse, stanja koje se može razviti kada određene vrste bakterija zaraze krv, urin, pluća ili kožu.
Alternativni kirurški zahvat koji se zove djelomična splenektomija može se izvesti u osoba s nasljednom sferocitozom. Odstranjivanjem samo dijela slezene smanjuje se brzina razaranja crvenih krvnih stanica i zadržava imunološka funkcija organa. Kod osoba s vrlo teškom bolešću ova opcija nije uvijek prikladna, jer bi stopa uništavanja stanica mogla biti previsoka čak i nakon djelomičnog uklanjanja slezene.