Što je nasljedna spastična paraplegija?

Nasljedna spastična paraplegija (HSP), također poznata kao Strumpell-Lorrainova bolest, obiteljska spastična parapareza i spastična paraplegija, pripada skupini rijetkih genetskih poremećaja koji utječu na živčani sustav. Pacijenti obično doživljavaju postupni, ali kontinuirani razvoj slabosti i spastičnosti ili ukočenosti mišića nogu. Prvi ga je zabilježio njemački neurolog dr. Strumpell 1883. godine, a kasnije su ga detaljnije objasnila dva Francuza po imenu Charcot i Lorrain. Simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi, ali češće u dobi između 20 i 40 godina.

Mozak obično šalje signale dijelovima tijela kroz živčane stanice i živčana vlakna. Kod nasljedne spastične paraplegije često dolazi do postupnog propadanja živaca koji kontroliraju mišiće nogu. Blagi simptomi se također mogu javiti u rukama i drugim mišićima gornjeg dijela tijela, iako vrlo rijetko.

Postoje dvije opće klasifikacije nasljedne spastične paraplegije – čisti ili nekomplicirani tip i složeni ili komplicirani tip. Kod nekomplicirane nasljedne paraplegije bolesnici obično osjećaju uglavnom slabost mišića i ukočenost u nogama. U početku, pacijentima može biti teško hodati, penjati se stepenicama ili održavati ravnotežu. Neki pacijenti mogu imati teške simptome i na kraju će morati koristiti uređaje za hodanje ili invalidska kolica kako bolest nastavlja napredovati. Drugi se također mogu žaliti na probleme s mokrenjem i smanjen osjet u stopalima.

Bolesnici s kompliciranom nasljednom spastičnom paraplegijom često imaju slične simptome u nogama, ali obično imaju dodatne probleme s živčanim sustavom. To uključuje poremećaje govora i sluha, gubitak pamćenja, mentalnu retardaciju ili poteškoće u učenju te epilepsiju. Epilepsija je poremećaj u mozgu koji uzrokuje napade napadaja.

Neurolozi, liječnici specijalizirani za poremećaje mozga i živčanog sustava, često dijagnosticiraju i liječe osobe s nasljednom spastičnom paraplegijom. Obično se rade temeljiti fizikalni i neurološki pregledi. Obiteljska anamneza bolesnika također se često uzima u obzir. Mogu se provesti i dodatni testovi, kao što je magnetska rezonancija (MRI), analiza cerebrospinalne tekućine (CSF) i testiranje izazivanja potencijala. Ispitivanje potencijala izazivanja obično procjenjuje pacijentove živčane odgovore na podražaje.

Liječenje bolesnika s nasljednom spastičnom paraplegijom često uključuje redovitu fizikalnu terapiju. Tijekom fizikalne terapije pacijenti se usmjeravaju na izvođenje vježbi koje jačaju mišiće, smanjuju umor i održavaju raspon pokreta (ROM). Također se mogu davati lijekovi za ublažavanje ukočenosti i urinarnih simptoma.