Nasljedni angioedem je vrlo rijedak poremećaj imunološkog sustava koji uzrokuje nakupljanje krvi, limfe i drugih tjelesnih tekućina u određenim dijelovima tijela. Osobe s ovim poremećajem mogu doživjeti česte ponavljajuće epizode oticanja lica, šaka, stopala ili abdomena. Nasljedni angioedem također može uzrokovati gastrointestinalne probleme i potencijalno smrtonosno suženje dišnih putova. Mogućnosti liječenja ovog poremećaja su ograničene jer su tradicionalni protuupalni lijekovi neučinkoviti. Osobe s teškim nasljednim angioedemom mogu trebati redovite transfuzije krvi kako bi kontrolirali simptome i spriječili ozbiljne komplikacije.
Proteini koji se nazivaju inhibitori C1 esteraze normalno reguliraju protok krvi i tekućine kroz različite vrste tjelesnih stanica. U slučaju nasljednog angioedema, C1 proteini su ili u vrlo maloj opskrbi ili su inaktivirani zbog genetske mutacije. Niski ili abnormalni proteini C1 dovode do nakupljanja tekućine ispod kože i u nekim organima. Stanje je kategorizirano kao autosomno dominantno, što znači da se može naslijediti ako samo jedan roditelj nosi defektan gen. Iako su nedostatci C1 prisutni pri rođenju, simptomi se obično ne pojavljuju do adolescencije ili rane odrasle dobi.
Najčešći simptomi nasljednog angioedema su oteklina i crvenilo ekstremiteta ili lica. U većini slučajeva, oteklina nije popraćena svrbežom, pečenjem ili drugim simptomima koji su obično povezani s osipom na koži. Simptomatske epizode mogu trajati od jednog dana do nekoliko tjedana istovremeno, a napadi se u većine pacijenata ponavljaju donekle spontano.
Ako je nedostatak C1 ozbiljan, može biti zahvaćena i sluznica gastrointestinalnog trakta. Kada crijeva nabreknu, osoba može osjetiti bolne grčeve, nadutost, gubitak apetita i mučninu. Pluća i dišni putovi su rijetko zahvaćeni, ali komplikacije mogu dovesti do opstrukcije dišnih putova opasne po život, srčanog ili moždanog udara.
Liječnici dijagnosticiraju nasljedni angioedem pregledom simptoma, pregledom mrlja natečene kože i analizom krvnih pretraga. Uzorci krvi mogu se pregledati na uobičajeni broj C1 i druge znakove autoimunog poremećaja. Dijagnostički slikovni testovi također mogu biti potrebni ako se sumnja na oštećenje crijeva ili pluća.
Kada je nasljedni angioedem ograničen na zahvaćenost kože, liječenje nije uvijek potrebno. Liječnik može propisati protuupalne lijekove kao što su kortikosteroidi za ublažavanje trenutnih simptoma, ali ne postoji jasan dugotrajni lijek. Hospitalizacija i transfuzija krvi su nužni ako stanje postane vrlo ozbiljno. Bolesnicima koji su u opasnosti od čestih, teških napadaja mogu biti potrebne redovite transfuzije plazme tijekom života, kao i za izjednačavanje koncentracije C1.