Što je nedostatak faktora VIII?

Nedostatak faktora VIII je poremećaj krvi karakteriziran nedostatkom ili lošim funkcioniranjem faktora VIII, jednog od čimbenika zgrušavanja krvi, također poznatog kao antihemofilni faktor (AHF). Nedostatak faktora VIII uzrok je hemofilije A, bolesti u kojoj se krv nakon ozljede ne zgrušava, što uzrokuje simptome kao što su ozbiljno krvarenje i česte modrice. Faktor VIII eksprimiran je genom F8 na X kromosomu i recesivno je svojstvo vezano za X. Pogađa samo muškarce ili žene koje nasljeđuju defektni gen F8 od oba roditelja. Žene su mnogo češće asimptomatske nositeljice genetskog defekta.

Nedostatak faktora VIII najčešći je uzrok hemofilije. To rezultira stvaranjem krvnih ugrušaka s nedovoljnom količinom proteina fibrina, što dovodi do slabih i sporih ugrušaka. Otprilike jedan od svakih 5,000 muškaraca pati od nedostatka faktora VIII, a 30% nema obiteljsku anamnezu, što ukazuje na nedavno mutirane gene. Različite vrste mutacija u F8 dovode do različitih tipova nedostatka faktora VIII, a hemofilija A varira u težini ovisno o tome koliko je faktora VIII prisutan u pacijentu.

Simptomi uključuju unutarnje i vanjske epizode krvarenja, osobito nakon traume. Bolesnici s težim oblicima bolesti mogu doživjeti prekomjerno krvarenje kao posljedicu manje ozljede. Krvarenje u zglobove može dovesti do kroničnih simptoma uključujući bol, otežano kretanje, pa čak i izobličenje. Hemofilija A se često dijagnosticira rano u životu, na primjer kada novorođenče dobije teške modrice ili interkranijalno krvarenje kao rezultat hvataljke ili vakuumske isporuke. Prekomjerno krvarenje tijekom rutinske pretrage krvi ili obrezivanja također može biti prva manifestacija bolesti.

Hemofilija A se liječi intravenskim transfuzijama faktora VIII, prema potrebi ili kao preventivna mjera ovisno o težini bolesti i posebnim potrebama pacijenta. Bolest se također može liječiti dezmopresinom, koji oslobađa faktor VIII pohranjen u stijenkama krvnih žila pacijenta. U nekim slučajevima, pacijent razvija inhibitorna antitijela na faktor VIII koji se daje transfuzijama. Transfuzije faktora VII ponekad su korisne u takvim slučajevima.