Što je nedostatak G6PD?

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) čest je nedostatak enzima koji se prenosi na X kromosomu. To je jedan od najčešćih poznatih nedostataka enzima u svijetu, koji se nalazi među širokim spektrom ljudskih populacija. Ljudi s ovim genetskim stanjem nemaju sposobnost proizvodnje G6PD, a to može dovesti do problema s crvenim krvnim stanicama. Mnogi ljudi žive vrlo aktivnim životom s nedostatkom G6PD, a neki zapravo nisu svjesni da imaju genetski defekt dok se simptomi ne pokažu.

Ovaj enzim povezan je s crvenim krvnim stanicama. Kada je nedostatak G6PD izazvan nečim poput infekcije, određenog lijeka ili prehrambenog čimbenika, pacijentov broj crvenih krvnih stanica opada i može se pojaviti hemolitička anemija, u kojoj koštana srž ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica. Pacijent može osjetiti umor, žuticu, tamnu mokraću i neobično blijedu kožu kada nedostatak postane akutni. Bolesnici također mogu doživjeti kroničnu anemiju niske razine kao rezultat nedostatka ovog enzima.

Čini se da su ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla posebno izloženi riziku od nedostatka G6PD. Intrigantno je da su ljudi s ovim nedostatkom otporniji na malariju, posebno na sojeve opasne po život, što je definitivna prednost, budući da osobe s nedostatkom G6PD obično ne mogu uzimati antimalarijske lijekove. Činjenica da je malarija endemska u Africi i Mediteranu vjerojatno ima neke veze s učestalošću nedostatka G6PD u tim područjima, budući da bi prirodna otpornost na malariju povijesno bila izrazita prednost za ljude u tim područjima.

Za zainteresirane osobe, ovaj nedostatak enzima može se identificirati analizom krvi. Ljudi koji misle da bi mogli biti u opasnosti mogu se odlučiti za krvni test kako bi potražili nedostatak G6PD prije nego što on postane problem, a roditelji također mogu zatražiti test kako bi utvrdili jesu li njihova djeca naslijedila gen ili ne. Testiranje se također može obaviti kada pacijent ima znakove akutnog nedostatka, kao što se može dogoditi kada dijete uzima antibiotike prvi put i jako se razboli zbog nedostatka.

Kod osoba s nedostatkom G6PD potrebno je izbjegavati okidače, kao što su određeni lijekovi i vrste infekcija. Cijepljenje se često preporučuje kako se ljudi ne bi razboljeli od infekcija koje bi mogle uzrokovati akutne simptome. Mnogi pacijenti također se moraju kloniti fava graha, budući da je nedostatak G6PD usko povezan s favizmom, uobičajenim nasljednim stanjem na Mediteranu koje karakterizira nemogućnost jedenja fava graha. Naftalin također može izazvati akutne reakcije.