Nedostatak lipoprotein lipaze je poremećaj koji inhibira sposobnost osobe da pravilno razgrađuje masti. Ovo stanje je također poznato kao hiperlipoproteinemija tipa 1, hilomikronemija ili familijarni nedostatak lipoprotein lipaze. Bolesnici s ovom bolešću imaju povišene razine vrste masti koje se nazivaju trigliceridi u krvi i pate od simptoma poput bolova u trbuhu. Nakon dijagnosticiranja ovog poremećaja, obično na temelju mjerenja aktivnosti lipoprotein lipaze u krvi, pacijenti počinju s dijetom s malo masnoća.
Bolesnici s nedostatkom lipoprotein lipaze imaju smanjenu aktivnost protein lipoprotein lipaze (LPL), koja je kemikalija koja obično pomaže u razgradnji triglicerida kako bi se oni mogli transportirati u stanice tijela. Identificiran je niz različitih genetskih mutacija koje uzrokuju sindrom. Abnormalnost u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNA) koja kodira za LPL može uzrokovati poremećaj, kao i mutacija apoproteina C-II, proteina koji inače pomaže aktivirati LPL. Bolest se često prenosi autosomno recesivno, što znači da pacijenti moraju naslijediti mutirane gene od oba roditelja kako bi razvili stanje.
Nedostatak enzima lipoprotein lipaze koji pravilno funkcionira znači da stanice oboljelih pacijenata nisu sposobne preuzimati masti iz krvi. Kao rezultat toga, pacijenti s ovim poremećajem imaju izrazito povišene razine triglicerida u krvotoku. Ove visoke razine masti mogu uzrokovati niz simptoma uključujući bolove u trbuhu, kožne lezije zvane ksantome koje predstavljaju potkožno nakupljanje masti i ponavljajuće probleme s upalom gušterače, stanje poznato kao pankreatitis. Dugoročno gledano, oni imaju povećan rizik od srčanih bolesti i često ih nadziru liječnici specijalizirani za kardiologiju.
Dijagnoza nedostatka lipoprotein lipaze često se postavlja provjerom krvi pacijenta na aktivnost LPL. Kod drugih pacijenata dijagnoza se temelji na kliničkoj sumnji, budući da će pacijenti imati vrlo visoke razine triglicerida u krvi od mladosti, a također često pate od niza simptoma. Nakon što se jednoj osobi dijagnosticira ovo stanje, ostalim članovima obitelji obično se savjetuje da provjere koncentraciju triglicerida u krvi natašte kako bi vidjeli imaju li i oni povišene razine.
Temelj liječenja pacijenata s nedostatkom lipoprotein lipaze je da se pridržavaju prehrane s vrlo niskim udjelom masti, a mnogi stručnjaci preporučuju dnevnu konzumaciju manje od 20 grama masti. Razine triglicerida kod pacijenata se rutinski provjeravaju kako bi se osiguralo da razine ne budu previsoke, jer visoke koncentracije mogu pokrenuti napad pankreatitisa. Pacijentima se također savjetuje da izbjegavaju konzumaciju tvari koje bi mogle izazvati povišenje razine triglicerida, uključujući lijekove koji sadrže estrogen i alkohol.