Nedostatak miostatina odnosi se na abnormalno stanje rasta u kojem miostatin, protein odgovoran za kontrolu rasta mišića, ili nedostaje u tijelu ili je deaktiviran. Bez potpuno funkcionalnih proteina miostatina u tijelu, mišići mogu slobodno rasti bez ograničenja. To, dakle, dovodi do stanja mišićne hipertrofije, u kojoj mišići tijela rastu do abnormalne veličine.
Gen nazvan MSTN kontrolira proizvodnju i aktivaciju miostatina. Svaka stanica u tijelu ima dva primjerka ovog gena. Samo jedna mutacija u jednom instancu gena može uzrokovati nedostatak miostatina ometajući način na koji tijelo proizvodi ili koristi miostatin. Ako su oba slučaja MSTN gena u svakoj stanici mutirana, tada je mišićna hipertrofija tipično teža.
Mutacije u MSTN genu mogu dovesti do nedostatka miostatina na jedan od dva načina. U nekim slučajevima, upute za proizvodnju miostatina postaju jednako mutirane ili oštećene, što dovodi do toga da stanice u tijelu proizvode malo ili uopće ne proizvode miostatin. Drugi put se upute u vezi s pravilnom upotrebom miostatina pokvare. U ovom slučaju, u stanicama može biti mnogo dostupnih proteina miostatina, ali oni samo sjede skrštenih ruku jer ih tijelo nije naložilo da išta rade.
Do 2010. nije bilo kliničkog liječenja nedostatka miostatina. Studije slučaja na životinjama kao što su miševi i goveda otkrile su da rast mišića koji je rezultat nedostatka miostatina nikada ne prelazi 40 posto. Miostatin kod ljudi djeluje isto kao i kod životinja, tako da nedostatak miostatina nije smrtonosan. Samo vrlo mali dio popularnih pati od nedostatka miostatina. To uključuje bebe i nekoliko odabranih profesionalnih bodybuildera.
Iako je nedostatak miostatina sam po sebi neželjeno stanje, istraživači se nadaju da će koristiti znanost koja stoji iza toga kako bi jednog dana izliječili mišićnu distrofiju. Ubrizgavanjem u tijelo tvari koje blokiraju miostatin, nadamo se da će oslabljeni mišići mišićne distrofije narasti do svoje normalne veličine. Međutim, postoji zabrinutost da bi takvo rješenje moglo neizbježno uzrokovati pogoršanje bolesti u budućnosti.
Istodobno, razmatrana je i ideja korištenja blokatora miostatina za promicanje rasta mišića kod bodybuildera. Svaka takva mogućnost bi, međutim, zahtijevala intenzivno testiranje od strane FDA prije nego što se pusti na mainstream tržište. Također bi se mogao suočiti s regulacijom od strane upravnih tijela konkurentske industrije bodybuildinga.