Nedostatak ornitin transkarbamilaze je genetski poremećaj u kojem abnormalno niske razine važnog enzima utječu na sposobnost jetre da pretvori amonijak u ureu. Kako se amonijak nakuplja u jetri i krvotoku, to dovodi do ozbiljnog zdravstvenog stanja zvanog hiperamonemija. Osoba koja pati od nedostatka ornitin transkarbamilaze može doživjeti brojne neurološke, plućne i razvojne komplikacije. Liječnici obično liječe ovo stanje kod odraslih davanjem lijekova za smanjenje količine amonijaka u tijelu i predlažući dijetu s niskim udjelom proteina. Međutim, kada se pojavi u dojenačkoj dobi, liječnici malo mogu učiniti kako bi spriječili trajno oštećenje mozga, komu i smrt.
Amonijak je nusprodukt normalnih metaboličkih procesa koji pretvaraju hranu u energiju koja je korisna za stanice. U zdravoj jetri, enzimi ornitin transkarbamilaze pomažu u razgradnji toksičnih spojeva amonijaka u manje štetni oblik zvan urea, koji se izbacuje iz tijela mokraćom. Nedostaci enzima rezultat su genetskih mutacija na X kromosomu, iako sve bebe rođene s tim stanjem nemaju odmah probleme. Uobičajeno je da stanje prođe nezapaženo sve dok se ne manifestira u adolescenciji ili odrasloj dobi.
Odrasla osoba s blagim nedostatkom ornitin transkarbamilaze možda uopće neće osjetiti nikakve fizičke simptome hiperamonemije, iako osoba s izrazito niskim razinama enzima može patiti od niza zdravstvenih problema. Nedostatak ornitin transkarbamilaze može dovesti do napadaja, problema s koordinacijom, dezorijentacije i brzog, površnog disanja. Kako se hiperamonemija pogoršava, to može dovesti do teških promjena raspoloženja, anoreksije i oštećenja mozga. Neki ljudi pate od mentalne retardacije ili padaju u komu ako se hiperamonemija odmah ne identificira i ne liječi.
Dojenčad koja pokazuju neposredne znakove nedostatka ornitin transkarbamilaze obično nemaju jaku prognozu. Stanje uzrokuje letargiju, povraćanje, fluktuaciju tjelesne temperature i pothranjenost novorođenčadi. Dojenčad može doživjeti oštećenje jetre, encefalitis, komu i smrt tijekom prvih nekoliko mjeseci. Bebe koje prežive često pate od trajnih mentalnih i fizičkih poteškoća.
Liječnici obično dijagnosticiraju nedostatak ornitin transkarbamilaze tražeći znakove hiperamonemije i uzimajući uzorke krvi i urina za laboratorijske analize. Neposredno liječenje u obliku hemodijalize obično je potrebno u dojenčadi i odraslih koji pokazuju teške simptome. Hemodijaliza podrazumijeva umetanje intravenskog katetera u pacijentovu ruku kako bi se izvukla i filtrirala zaražena krv u njegovom sustavu. Odraslim se daju injekcije natrijevog benzoata kako bi se spriječilo stvaranje novih spojeva amonijaka.
Nakon početnog liječenja, liječnici mogu sa svojim pacijentima razgovarati o dugoročnim planovima upravljanja kako bi bili sigurni da nedostaci enzima ne uzrokuju trajne probleme. Pacijenti su često stavljeni na stroge dijete koje se sastoje od niske količine proteina, te visokog ugljikohidrata i lipida. Mnogi ljudi se upućuju licenciranim nutricionistima kako bi im pomogli u planiranju svoje prehrambene rutine. Uz pažljivo praćenje od strane nutricionista i česte preglede kod liječnika, većina ljudi s dijagnozom nedostatka ornitin transkarbamilaze može voditi normalan, zdrav život.