Nedostatak proteina C genetska je osobina koja predisponira na trombotičnu bolest, u kojoj se krv previše zgrušava, uzrokujući blokade krvnih žila ili emboliju. Nedostatak proteina C povezan je s trombozom u venama, ali ne i arterijama. Stanje je vrlo rijetko i pogađa samo 0.2 do 0.5% populacije.
Protein C je antikoagulant, što znači da sprječava zgrušavanje ili zgrušavanje krvi. Naravno, zgrušavanje je vrlo važna funkcija krvi, odgovorna za zacjeljivanje rana. Međutim, prekomjerno zgrušavanje može uzrokovati probleme, uključujući moždani i srčani udar. Stoga je tijelo prirodno opremljeno regulatorima antikoagulansa, od kojih je jedan od najvažnijih protein C.
Postoje dvije vrste nedostatka proteina C. U tipu I, pacijent ne proizvodi dovoljno proteina, dok u tipu II protein ne funkcionira ispravno, u nenormalnoj interakciji s drugim molekulama. Kod većine ljudi s nedostatkom proteina C samo je jedan od dva gena odgovorna za protein C nefunkcionalan, tako da još uvijek postoji dio funkcionalnog proteina C u krvi.
Neki ljudi se rađaju s dvije defektne kopije gena odgovornog za protein C, što rezultira potpunim nedostatkom proteina. Iako je ovo stanje iznimno rijetko, može dovesti do razvoja purpure fulminans, također nazvane purpura gangrenosa, u dojenčadi. Ovo životno opasno stanje karakterizira stvaranje brojnih malih ugrušaka unutar krvnih žila, prekomjerno krvarenje, nekroza ili odumiranje tkiva, groznica i nizak krvni tlak. Homozigotni nedostatak proteina C, u kojem su oba relevantna gena defektna, mora se vrlo rano liječiti dodatnim koncentratima proteina C.
Heterozigotni nedostatak proteina C, u kojem je samo jedan gen defektan, obično se liječi davanjem antikoagulansa, kao što su aspirin, heparin ili varfarin. Takvi se lijekovi obično uzimaju redovito kako bi spriječili zgrušavanje, a ne kao odgovor na trombotičnu epizodu. Lijekovi protiv zgrušavanja krvi obično se propisuju dugoročno za osobe s nedostatkom proteina C, često doživotno.
U povezanom, ali iznimno rijetkom stanju, lijek varfarin može izazvati nedostatak proteina C kod pacijenata koji nisu rođeni s tim stanjem. Iako je antikoagulant, varfarin također inhibira protein C. U nekrozi varfarina, prekomjerno zgrušavanje sprječava dotok krvi u kožu, što rezultira lezijama koje na kraju krvare. Drugi antikoagulansi nemaju ovaj problem, a ponekad se daju zajedno s varfarinom na početku liječenja varfarinom kako bi se spriječila nekroza varfarina.