Nemalinska miopatija je rijetka genetska bolest koja zahvaća skeletne mišiće. Osobe s ovim stanjem imaju mišićnu slabost različite težine koja može dovesti do poteškoća u hodanju, disanju, jelu i govoru. Poput mnogih drugih genetskih poremećaja, nemalinska miopatija se ne može izliječiti, ali postoje mogućnosti liječenja koje ljudima pomažu u liječenju ove bolesti. Prepoznato je najmanje šest različitih oblika i važno je biti svjestan da se i isti oblik može različito manifestirati u različitih bolesnika.
Brojni različiti geni uključeni su u nemalinsku miopatiju. Obilježje ovog stanja je raspršivanje malih struktura koje izgledaju poput šipki unutar skeletnih mišića. Ovo stanje je također poznato kao miopatija štapića u odnosu na ove strukture. Stanje je prvi put identificirano 1950-ih i imenovano 1960-ih. U početku su istraživači mislili da su štapići artefakti na uzorcima biopsije, te su odbacili izvorni opis ove bolesti.
Nemalinska miopatija obično nije progresivna i pacijent ne bi trebao oslabiti tijekom života. Neki se ljudi rađaju sa slabošću mišića i kao bebe imaju karakterističan floppy izgled. U odraslom obliku, ljudi žive zdravo djetinjstvo i razvijaju slabost mišića kao odrasli. Ovisno o ozbiljnosti mišićne slabosti, nemalinska miopatija može biti relativno blago stanje ili može stvoriti slabost mišića koja dovodi do potrebe za pomagalima za kretanje i drugim pomagalima. Neki pacijenti razvijaju zakrivljenost kralježnice jer njihove kralježnice ne dobivaju dovoljnu potporu.
Jedna od najvećih briga kod nemalinske miopatije je to što je nekim pacijentima teško disati zbog oslabljenih mišića. Nekim pacijentima može biti potrebna podrška ventilatora i respiratorna terapija kako bi udobno disali, a kod male djece otežano disanje je posebno važna briga. Bebe rođene s nemalinskom miopatijom pomno se prate zbog znakova respiratornog distresa kako bi se intervencije mogle pružiti što je brže moguće.
Drugi problem s kojim se susreću neki pacijenti su poteškoće s gutanjem zbog slabosti mišića lica i grla. Neki pacijenti ne mogu uzimati hranu na usta i za prehranu se oslanjaju na sondu za hranjenje. Za osobe sa slabošću mišića lica i grla govorna komunikacija može biti izazovna. Možda će biti potrebno koristiti znakovni jezik ili komunikacijsku ploču kako bi se razumjeli. Logoped može raditi s pacijentom kako bi mu pružio procjenu i plan liječenja ako pacijent ima te uobičajene poteškoće.