Što je neuralgična amiotrofija?

Amiotrofija je opisni izraz za gubitak mišića, a neuralgija se odnosi na bol u živcima. U specifičnom stanju zvanom neuralgična amiotrofija, oboljeli imaju i ove simptome u području ruku i ramena. Paraliza je također značajka ove rijetke bolesti, ali kako se stanje javlja u pojedinačnim buktinjama, simptomi se s vremenom često povlače. Iako neki ljudi imaju specifične gene koji uzrokuju bolest, drugi slučajevi nemaju poznati uzrok, od 2011.

Neuralgična amiotrofija je također poznata kao brahijalni neuritis ili Parsonage-Turnerov sindrom. Tipičan pacijent koji pati od ovog stanja prvo doživi jaku bol u jednom ramenu. Mišići zahvaćenog područja tada postaju slabiji i izgledaju iscrpljeni, a pacijent postaje nesposoban pomicati mišiće. Čini se da je paraliza posljedica oštećenja živaca koji kod zdravih ljudi nalažu mišićima da se kreću. Također mogu biti zahvaćeni živci koji šalju informacije o osjetu u mozak, a neki pacijenti osjećaju utrnulost ili abnormalne osjećaje poput trnaca u zahvaćenom području.

Stanje se javlja u različitim epizodama. Ljudi koji imaju neuralgičnu amiotrofiju zbog genetike obično imaju prvu epizodu u dobi između dvadeset i trideset godina, ali neki ljudi su mlađi. Pacijenti koji imaju simptome neuralgične amiotrofije kasnije u životu imaju veću vjerojatnost da će imati oblik bolesti za koji znanstvenici još nisu pronašli uzrok. Tipično, epizoda se javlja brzo, ali pacijentu mogu proći godine da ozdravi. Kako vrijeme prolazi i javlja se više epizoda, pacijent može pretrpjeti oštećenje tog područja i osjetiti kroničnu bol.

Jedno od mogućih objašnjenja simptoma ovog stanja je da vlastiti imunološki sustav uzrokuje probleme. Ova vrsta bolesti naziva se autoimuna bolest, gdje molekule imunološkog sustava nehotice napadaju zdrave stanice. Moguće je da autoimune reakcije mogu posebno oštetiti živce ramena i ruku, te stoga rezultirati gubitkom i paralizom, kao i bolom. Ovaj koncept imunološke komponente stanja znači da su kortikosteroidi, koji su u interakciji s imunološkim sustavom, jedan od mogućih načina ublažavanja, iako od 2011. ne postoji učinkovit tretman ili lijek.

Nekim ljudima je identificiran genetski uzrok. Ovo je mutacija gena koji se zove SEPT9. Kod zdravih ljudi SEPT9 sadrži upute za tijelo da napravi molekulu zvanu septin-9. Ako osoba ima jednu ili više kopija SEPT9 koje čine drugačiji oblik septina-9, tada ta osoba može razviti neuralgičnu amiotrofiju. Točan način na koji abnormalni oblici septina-9 uzrokuju simptome bolesti ostaje pod istragom.