Kada su ljudi govorili o Čovjeku slonu, Josephu Merricku, ranih 1980-ih, opći konsenzus bio je da ima neurofibromatozu. Kasnija ispitivanja njegovog slučaja, pa čak i njegovog kostura, navela su stručnjake da utvrde da je vjerojatno imao misterioznu bolest zvanu Proteusov sindrom. Međutim, neurofibromatoza je također prava bolest koja uzrokuje rast tumora na živcima, kao i druge abnormalnosti.
Postoje dvije vrste neurofibromatoze. NF1 je manje ozbiljna verzija bolesti i javlja se u jednom od svakih 4,000 rođenih. Često se rano dijagnosticira zbog prisutnosti mrlja “café au lait” na koži. Neurofibromi su općenito mali i mogu se ukloniti ako uzrokuju kozmetičku deformaciju ili pritišću vitalne organe.
Pacijenti s NF1 ponekad također mogu imati skoliozu kao djeca ili druge deformacije kostiju. Međutim, većina ljudi s neurofibromatozom tipa I živjet će normalnim životom, a mnogi će imati malo, ako ikakvih problema, povezanih s poremećajem. Neka djeca će imati napadaje dok su mala, ili možda oštećenje govora, ali lijekovi i logopedska terapija su se pokazali vrlo učinkovitima u pomaganju ovoj djeci da žive normalno.
Neurofibromatoza tipa 2 je druga priča. NF 2 zahvaća otprilike jedan od svakih 50,000 2 poroda i teži je na svakoj razini. S NF3, pacijenti mogu razviti tumore na živcima u ušima, što na kraju uzrokuje gluhoću. Tumori se također mogu pojaviti na leđnoj moždini ili mozgu. Srećom, samo oko 5 do XNUMX posto neurofibroma ikada postane kancerogeno. Međutim, roditelji moraju stalno kontrolirati tumore svog djeteta, a ako jedan pokaže primjetan rast, roditelji bi trebali odmah nazvati svog pedijatra.
Djeca koja imaju NF1 i ostanu zdrava u odrasloj dobi imaju dobre šanse da ostanu zdrava i žive normalnim životnim vijekom. Dostupne su grupe podrške, kako za one koji imaju neurofibromatozu, tako i za one koji imaju djecu s tom bolešću.