Pojam “neuronska ceroidna lipofuscinoza” odnosi se na obitelj nasljednih neurodegenerativnih poremećaja koji dovode do smrti. Stanja se mogu pojaviti u dojenčadi, djece i odraslih. Simptomi i očekivani životni vijek variraju, ovisno o vrsti poremećaja i dobi bolesnika na početku.
Ovi poremećaji nastaju kada genetske mutacije inhibiraju proizvodnju određenih enzima koji eliminiraju ili ponovno koriste proteine u mozgu. Lipopigmenti, tvari koje se sastoje od proteina i masti, nakupljaju se u tkivima tijela. Akumuliraju se u živčanim stanicama, gdje oštećuju i uništavaju stanično tkivo.
Poremećaji neuronske ceroidne lipofuscinoze su autosomno recesivni; drugim riječima, dijete mora naslijediti dvije kopije defektnog gena da bi razvilo stanje. Ova bolest pogađa ljude neke etničke pripadnosti više od drugih. Ljudi koji su turskog, finskog, čehoslovačkog, pakistanskog ili indijskog naslijeđa izloženi su većem riziku od ljudi drugih nacionalnosti.
Ovi se poremećaji klasificiraju prema dobi nastanka. Bolest Jansky-Bielschowskog, na primjer, javlja se u kasnom djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Pacijenti razvijaju epilepsiju ili napadaje, nedostatak koordinacije mišića, gubitak vida i mentalni pad.
Battenova bolest obično pogađa djecu u dobi od 5-10 godina. Djeca koja imaju ovaj poremećaj također pate od gubitka vida, napadaja i kognitivnih oštećenja. Bolest Jansky-Bielschowskog i Battena postupno se pogoršavaju i na kraju dovode do smrti, često prije rane odrasle dobi. Djeca koja razviju simptome neuronske ceroidne lipofuscinoze prije 1 godine života rijetko prežive svoje prvo desetljeće života.
Odrasli razvijaju verziju neuronske ceroidne lipofuscinoze koja se zove Kufsova bolest ili Parryjeva bolest. Simptomi su manje izraženi od onih kod Battenove bolesti ili bolesti Jansky-Bielschowskog. Odrasli razviju mnoge iste simptome kao i djeca, kao što su problemi s motoričkom koordinacijom i napadaji, ali obično ne gube vid. Pacijenti koji razviju ovo stanje u odrasloj dobi mogu predvidjeti relativno normalan životni vijek.
Liječnici dijagnosticiraju poremećaje neuronske ceroidne lipofuscinoze provodeći niz pretraga. Oni provode krvne pretrage kako bi izmjerili razinu enzima u tijelu i prate razinu električne aktivnosti u mozgu izvodeći elektroencefalogram (EEG) testove. Također mogu obaviti biopsiju tkiva ili kože, genetske testove ili pregled vida.
Početkom 2011. nije bilo lijeka ili specifičnog liječenja neuronske ceroidne lipofuscinoze. Liječnici propisuju lijekove za kontrolu napadaja. Većina pacijenata s ovim poremećajima s vremenom postaje potpuno ovisna o svojim skrbnicima kako stanje napreduje.