Što je nositelj cistične fibroze?

Nositelj cistične fibroze je osoba koja ima mutaciju koja uzrokuje cističnu fibrozu u svojim genima, ali nema tu bolest. Svaka osoba ima dva transmembranska regulatorna gena cistične fibroze. Ako postoji jedan normalan transmembranski regulator cistične fibroze, a drugi je mutiran, osoba je nositelj. Osoba čiji su geni transmembranskog regulatora cistične fibroze oba mutirana, imat će cističnu fibrozu.

Da bi se dijete rodilo s cističnom fibrozom, dijete mora naslijediti mutirani gen od svakog roditelja. To znači da se dijete ne može roditi s cističnom fibrozom osim ako su oba roditelja nositelji. Ako dijete naslijedi samo jedan mutirani gen za transmembranski regulator cistične fibroze od majke ili oca, dijete će biti nositelj cistične fibroze. Čak i ako su oba roditelja nositelji, dijete neće nužno završiti s cističnom fibrozom ili čak biti nositelj cistične fibroze jer bi dijete moglo naslijediti jedan normalan gen od oba roditelja.

Ne postoje zdravstveni rizici povezani s time da ste nositelji cistične fibroze. Mnogi ljudi žive cijeli život, a da ne znaju da su nosioci. Parovi koji pokušavaju zatrudnjeti ili koji su nedavno zatrudnjeli mogu se podvrgnuti genetskom testiranju putem sline ili krvi kako bi se utvrdilo je li bilo koji od njih nositelj. Budući da postoji mnogo različitih vrsta mutacija, nekoliko rijetkih može ostati neotkriveno testiranjem nositelja. Ako su oba roditelja nositelji, fetus se može testirati na bolest dok je još u maternici, ako roditelji to žele.

Svatko može biti nositelj cistične fibroze, ali je češći slučaj da bijelci imaju mutirani gen. Osobe azijskog podrijetla najmanje imaju tu osobinu. Različiti nositelji imaju različite mutacije, što može dovesti do različitih simptoma i razina težine cistične fibroze za dijete rođeno s tom bolešću.

Bebe rođene s cističnom fibrozom zahtijevaju posebnu medicinsku skrb, što je jedan od razloga zašto mnogi roditelji odlučuju saznati jesu li nositelji cistične fibroze prije rođenja. Ako su oba roditelja nositelji, a dijete ima cističnu fibrozu, roditelji se mogu pripremiti savjetovanjem s liječnicima i stručnjacima za pripremu za liječenje koje će dijete trebati. Iako ne postoji lijek za cističnu fibrozu, mnogi ljudi s tom bolešću žive u 40-im ili 50-im godinama uz odgovarajuću njegu i lijekove.