Obiteljska hipokalciurska hiperkalcemija je genetski poremećaj koji rezultira visokim razinama kalcija zbog mutacije u genu receptora koji osjeća kalcij. U većini slučajeva stanje može biti potpuno asimptomatsko i proći nezapaženo tijekom života, ne zahtijevajući nikakvo liječenje. Obiteljska hipokalciurska hiperkalcemija se ponekad naziva i obiteljskom benignom hiperkalcemijom i može zahtijevati genetsko ili drugo testiranje kako bi se napravila razlika između nje i primarnog hiperparatireoze, koji češće uzrokuje povišene razine kalcija.
Zbog mutacije u genu receptora koji osjeća kalcij u bolesnika s obiteljskom hipokalciuričnom hiperkalcemijom, tijelo misli da je razina kalcija niska i povećava kalcij u krvi. To se naziva hiperkalcemija. Normalno, ako se razina kalcija u krvi poveća, povećava se i izlučivanje kalcija u mokraći, ali u slučaju obiteljske hipokalciurijske hiperkalcemije to ne vrijedi i razina kalcija u mokraći ima tendenciju da bude niska, što se naziva hipokalciurija.
Paratireoidna žlijezda je važan igrač u mehanizmima osjetljivih povratnih informacija uključenih u ravnotežu kalcija u tijelu i, u slučaju primarnog hiperparatireoze, razine paratireoidnog hormona obično su visoke. U slučaju obiteljske hipokalciurijske hiperkalcemije, međutim, razine paratireoidnog hormona mogu biti blago povišene ili na normalnim razinama. Razlika između primarnog hiperparatireoze i obiteljske hipokalciurijske hiperkalcemije bit će napravljena korištenjem brojnih testova koji mogu uključivati genetsko testiranje i 24-satni test kalcija u urinu.
24-satni test urina na kalcij radi se prikupljanjem urina tijekom 24 sata. Obično se preporučuje postupak da se prvo jutarnje mokrenje obavi u WC-u, a sav urin nakon toga se skupi u poseban spremnik za prikupljanje dobiven iz laboratorija. Tako se nastavlja do sljedećeg jutra, kada se u bočicu skuplja i prva mokraća. Zatim se mjeri količina kalcija i može se odrediti niska ili visoka razina izlučivanja kalcija u urinu.
Genetsko testiranje se provodi PCR-om i sekvenciranjem DNA na uzorku krvi. Rezultati ovog testa mogu se dobiti iz laboratorija tek nakon 14 do 21 dana. Dijagnoza obiteljske hipokalciurijske hiperkalcemije i razlikovanje drugih stanja koja mogu uzrokovati visoku razinu kalcija važna je za osiguravanje ispravnog liječenja. U slučaju primarnog hiperparatireoze, može biti potrebna paratireoidektomija ili uklanjanje žlijezde. U bolesnika s obiteljskom hipokalciuričnom hiperkalcemijom to se inače ne preporučuje.