Okulokutani albinizam je genetsko stanje karakterizirano poremećenom proizvodnjom melanina. Osobe s okulokutanim albinizmom imaju izrazito svijetlu pigmentaciju očiju, kose i kože. Osjetljivi na prirodnu sunčevu svjetlost, oni s okulokutanim albinizmom često podnose društveni nadzor zbog svog lijepog izgleda. Nema utvrđenog liječenja. Mogu se poduzeti proaktivne mjere kako bi se zaštitila nečija koža, a medicinski postupci mogu biti potrebni kako bi se smanjili učinci poremećenog razvoja mišića koji ugrožavaju vid.
Za dijagnosticiranje okulokutanog albinizma neophodna je potpuna procjena, uključujući opsežnu anamnezu. Važno je utvrditi kada su počeli znakovi gubitka pigmentacije kako bi se izmjerila vrsta i težina stanja. Budući da je poznato da albinizam negativno utječe na nečiji vid i zdravlje očiju, može se obaviti i opsežan pregled očiju. Pregled se provodi radi otkrivanja abnormalnosti unutar unutarnjeg oka koje mogu doprinijeti nevoljnim pokretima i oštećenju vida.
Spadajući u obitelj autosomno recesivnih poremećaja, okulokutani albinizam nastaje kada mutacija gena naruši proizvodnju melanina. Potrebna je samo jedna mutacija gena da izazove pojavu simptoma. Da bi se ovaj oblik albinizma pojavio, kromosomsku mutaciju na pojedinca moraju prenijeti oba roditelja; ako je naslijeđen od jednog roditelja, pojedinac će ostati asimptomatičan i nositelj. Ovisno o mutaciji, postoje četiri stupnja okulokutanog albinizma koji se mogu pojaviti, u rasponu od jednog do četiri po ozbiljnosti, pri čemu je prvi najizraženiji.
Pojedinci s albinizmom pokazat će znakove s uzorkom koji su lako prepoznatljivi. Stupanj gubitka pigmentacije će diktirati pravednost nečijeg tena. Ako je proizvodnja melanina isprekidana, pojedinac može pokazati suptilne varijacije u tonu kože. Često su kosa i oči izuzetno svijetle do te mjere da izgledaju da nemaju gotovo nikakvu boju. Izraženo oštećenje vida jedan je od simptoma okulokutanog albinizma koji može predstavljati rutinske probleme koji zahtijevaju redovite očne preglede.
Abnormalni razvoj oka, obilježen disfunkcijom živaca i retine, pridonosi poremećenom prijenosu senzornih signala i povezanom izobličenju slike. Pogrešna interpretacija živčanih signala od strane mozga rezultira grčevima mišića koji prisiljavaju oko da izgubi fokus ili luta samo od sebe. Dodatni znakovi oštećenja vida mogu uključivati osjetljivost na svjetlost, nemogućnost fokusiranja i izraženu dalekovidnost ili kratkovidnost.
Oni s albinizmom obično moraju poduzeti mjere opreza kako bi zaštitili svoju kožu i oči. Bilo koji stupanj albinizma povećava nečiji rizik od raka kože; stoga je ograničenje izlaganja suncu bitno za smanjenje šanse za opekline. Dioptrijske naočale sa zatamnjenim lećama često se nose kako bi se poboljšao i zaštitio vid. Kirurški zahvat se može preporučiti za ublažavanje naglašenih manifestacija očnih poremećaja povezanih s mišićima, kao što je strabizam, koji narušava vid, i nistagmus, koji uzrokuje nevoljne pokrete očiju.