Omfalokela je tehnički malformacija ili urođena mana u stijenci trbuha, često duž područja pupkovine. Općenito je karakteriziran izbočenjem unutarnjih trbušnih organa izvan pupka i prekriven je tankom prozirnom membranom. Kroz ovaj tanki omotač, ovisno o veličini otvora, mogu se vidjeti neki dijelovi ili većina dijelova crijeva, želuca, slezene i jetre.
U šestom tjednu fetalnog života, crijeva se općenito razvijaju i imaju tendenciju da strše iz abdomena i rastu dulje. Do kraja desetog tjedna obično se vraćaju u trbušnu šupljinu, a tehnički slijedi zatvaranje trbušne stijenke. Neuspjeh ovog procesa ponekad se događa tijekom razvoja fetusa, što često rezultira stvaranjem omfalokele. Postoje neke studije koje ukazuju na nasljedne genetske poremećaje kao moguće uzroke omfalokele.
Tijekom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće, omfalokela se tehnički može otkriti ultrazvukom ako je prisutna u fetusu. Liječnik često savjetuje daljnju procjenu fetusa zbog prisutnosti drugih abnormalnosti. Downov sindrom, Turnerov sindrom i Beckwith-Wiedemannov sindrom, između mnogih drugih, često se nalaze u djece rođene s omfalokele. Postupci popravka često se odlučuju prije rođenja zahvaćenog djeteta, uglavnom ovisno o veličini defekta koji se vidi na ultrazvuku.
Urođene mane omfalokele mogu biti male ili velike. Mala omfalokela, koja se javlja kod jednog od svakih 5,000 živorođenih u svijetu, često pokazuje samo neki dio crijeva koji strši kroz pupak. To se obično popravlja odmah nakon rođenja, gdje se crijeva postavljaju unutar abdomena nakon čega slijedi zatvaranje defektne stijenke.
Velike ili divovske omfalokele općenito se javljaju po stopi od jedne zahvaćene bebe na svakih 10,000 poroda diljem svijeta. Popravak velikih nedostataka obično se odgađa dok beba ne sazrije. Izbočeni organi često uključuju crijeva, slezenu, želudac i jetru. Divovske omfalokele uvelike povećavaju rizik od infekcije jer su organi uglavnom izloženi okolišu.
Popravak divovske omfalokele općenito se provodi u fazama, gdje se prvo koristi zaštitna plastika za pokrivanje izbočenih organa. Kako dijete raste i njegova se trbušna šupljina tehnički povećava, njegovi organi postupno dolaze na svoje mjesto. Zatim obično slijedi sanacija trbušne stijenke. Cijeli ovaj proces može trajati danima, tjednima ili čak mjesecima do godinama, često ovisno o veličini defekta zida i drugim zdravstvenim problemima koji uključuju zahvaćeno dijete.