Oralno-facijalno-digitalni sindrom je medicinski izraz koji se koristi za opisivanje skupa stanja koja utječu na razvoj lica, usne šupljine te prstiju na rukama i nogama. Postoji nekoliko različitih varijacija ovog sindroma, a svaka je klasificirana prema svojim različitim obrascima simptoma. Neki od najčešćih simptoma oralno-facijalno-digitalnog sindroma uključuju nenormalno oblikovan jezik, rascjep na usnici i deformacije koje uključuju prste na rukama i nogama. Liječenje je usmjereno na ispravljanje svakog specifičnog deformiteta i često uključuje kiruršku intervenciju. O svim pitanjima ili nedoumicama u vezi s oralno-facijalno-digitalnim sindromom ili individualiziranim mogućnostima liječenja treba razgovarati s liječnikom ili drugim medicinskim stručnjakom.
Vjeruje se da je mutacija gena uzrok oralno-facijalno-digitalnog sindroma, a većina pacijenata oboljelih od ovog poremećaja su žene. U nekim slučajevima, ženi koja ima blage simptome možda neće biti točna dijagnoza sve dok druga žena rođena u obitelji ne pokaže teži slučaj sindroma. Muškarci koji razviju ovo stanje rijetko žive nakon djetinjstva, a mnogi od njih ne prežive do pune trudnoće unutar maternice.
Abnormalnosti koje utječu na usnu šupljinu u osoba s oralno-facijalno-digitalnim sindromom često uključuju rascjep ili rascjep jezika. Jezik također može imati abnormalan oblik ili razviti jednu ili više nekanceroznih kvržica ili tumora. Mogu biti prisutne abnormalnosti ili deformacije zubi, što često uzrokuje nedostatak ili višak zuba. Rascjep nepca, ili otvor na krovu usta, još je jedan čest simptom ovog poremećaja.
Deformiteti lica česti su i u slučajevima oralno-facijalno-digitalnog sindroma. Ove deformacije mogu uključivati rascjep usne ili nenormalno širok nos. Stanje poznato kao hipertelorizam uzrokuje da su oči udaljene više od normalnog i čest je simptom ovog poremećaja. Mogu biti prisutni dodatni deformiteti lica, ovisno o točnoj vrsti prisutne genetske mutacije. Strukturna i estetska kirurgija može se koristiti za ispravljanje deformiteta koji dovode do problema s disanjem, hranjenjem ili vidom.
Oni s oralno-facijalno-digitalnim sindromom mogu se pojaviti s raznim deformitetima koji utječu na prste ruku i nogu. U nekim slučajevima, znamenke su spojene i mogu biti kraće nego inače. U drugim slučajevima, prsti na rukama ili nogama mogu biti zakrivljeni na neobičan način. Dodatni prsti na rukama ili nogama prisutni su kod većine osoba s ovim sindromom. Neki od različitih oblika ovog stanja mogu utjecati na druge organe u tijelu, kao što su bubrezi, oči ili mozak.