Osler Weber Rendu sindrom je genetski poremećaj karakteriziran nepravilnim stvaranjem krvnih žila u cijelom tijelu. Stanje rezultira lezijama kože i teškim unutarnjim ili vanjskim krvarenjem. Osler Weber Rendu sindrom zahtijeva doživotno liječenje.
Stanje, također poznato kao nasljedna hemoragijska telangiektazija, nastaje kada se kapilare ne mogu normalno razvijati. Kao rezultat toga, vene i arterije se izravno povezuju u određenim dijelovima tijela. Vene i arterije imaju različite razine tlaka, pa se rupture obično javljaju na mjestima gdje se dva sustava susreću.
Ljudi koji imaju ovo stanje često imaju ljubičastocrvene nakupine krvnih žila zvane tenangiektaze na licu, usnama, jeziku i prstima, kao i na drugim dijelovima tijela. Ove nakupine lako se lome i krvare. Neki pacijenti pate i od čestih i jakih krvarenja iz nosa.
Mnogi od ovih pacijenata doživljavaju krvarenje unutar tijela, kao i izvana. Mogu imati crnu ili katranastu stolicu, što ukazuje na krvarenje u gastrointestinalnom traktu, ili mogu iskašljati krv. Neki ljudi imaju ozbiljne komplikacije kao što su visoki krvni tlak, moždani udar ili zatajenje srca zbog krvarenja u mozgu ili tijelu.
Sindrom Osler Weber Rendu najčešće se javlja kod ljudi bijelaca, ali može utjecati i na ljude azijskog, afričkog i arapskog podrijetla. Poremećaj podjednako pogađa muškarce i žene. Obično se pojavljuje u dobi od 30 godina.
Liječnik koji sumnja na sindrom Osler Weber Rendu obavit će potpuni fizički pregled. On ili ona će pogledati lice i tijelo radi prisutnosti telangiektaza i obavit će krvne pretrage kako bi provjerio ima li anemije. Također će se mjeriti sposobnost krvi da se normalno zgrušava.
Liječnik također može provesti rendgenske snimke prsnog koša kako bi potražio arteriovenske malformacije (AVM) na plućima ili naručiti magnetsku rezonancu (MRI) kako bi potražio krvarenje u mozgu. Ako dolazi do krvarenja u gastrointestinalnom traktu, liječnik može obaviti endoskopiju. U ovom testu duga fleksibilna cijev opremljena malenom kamerom snima unutrašnjost tijela.
Liječnici liječe Osler Weber Rendu sindrom na temelju potreba pacijenta. Neki ljudi koji pate od čestih krvarenja iz nosa imaju koristi od terapije estrogenom. Drugi mogu zahtijevati kiruršku cauterizaciju za liječenje područja koja često krvare. Neki pacijenti s vremena na vrijeme zahtijevaju transfuziju krvi, ovisno o težini stanja.
Osler Weber Rendu sindrom ne utječe na pacijentove mentalne ili kognitivne sposobnosti i obično ne smanjuje životni vijek pacijenta. Roditelji mogu prenijeti poremećaj na svoju djecu. Genetski savjetnik može savjetovati budućeg roditelja koji ima povijest bolesti u svojoj obitelji.