Osteogenesis imperfecta (OI), također nazvana bolest krhkih kostiju, genetski je nedostatak proteina koji rezultira krhkim kostima. Zahvaćeni protein obično je kolagen tipa I. Poremećaj je tipično dominantna genetska osobina koja se prenosi preko roditelja, ali može biti i de novo mutacija, bez obiteljske povijesti. Također postoje dva rijetka i nedavno otkrivena oblika osteogenesis imperfecta koji su recesivna genetska svojstva.
Trenutno postoji osam priznatih tipova osteogenesis imperfecta, u rasponu od blage do smrtonosne. Većina vrsta rezultira deformitetima. U tipu I OI, kolagen je normalne kvalitete, ali se ne proizvodi dovoljno. Ovo je najblaži tip, iako se kosti još uvijek lako lome. Ostali simptomi uključuju promjenu boje bjeloočnice ili bjeloočnice, rani gubitak sluha, blago izbočene oči, blagu zakrivljenost kralježnice, labave zglobove i slab tonus mišića.
Tip II OI je najteži oblik, u kojem je kolagen nedostatne kvalitete i količine. Deformiteti i respiratorni problemi su ozbiljni, a većina slučajeva umire unutar prve godine života.
Kod tipova III, IV, V i VI OI kolagen se proizvodi u normalnim količinama, ali je njegova kvaliteta loša. Bolesnici tipova III, IV, V i VI OI karakteristično su niskog rasta, sa zakrivljenom kralježnicom i bačvastim rebrnim košem. Tip III se razlikuje po tome što je progresivan; deformiteti i drugi simptomi mogu biti blagi pri rođenju, ali se razvijaju tijekom vremena.
Simptomi tipa III OI slični su onima kod drugih tipova, ali su teži. Mogu se pojaviti ozbiljni deformiteti kostiju, a kosti se mogu slomiti i prije rođenja. Mogući su i respiratorni problemi.
Tipovi IV, V i VI OI dijele iste kliničke značajke. Deformacije su blage do umjerene, često praćene promjenjivom bojom bjeloočnice i ranim gubitkom sluha. Rizik od prijeloma kostiju najveći je prije puberteta. Tip V karakterizira “mrežast” izgled kostiju, dok kosti osobe s tipom VI imaju izgled “riblje ljuske”.
Osteogenesis imperfecta je neizlječivo stanje. Tretmani za liječenje bolesti uključuju operaciju, fizikalnu terapiju i fizikalna pomagala. Infekcije kostiju se liječe antibioticima i antisepticima kada se pojave. Lijekovi, oralni ili intravenozni, također se koriste za liječenje osteogenesis imperfecta. Bisfosfonati se najčešće koriste za ovo stanje. Klinička ispitivanja procijenila su učinkovitost Fosamaxa, koji se trenutno koristi za liječenje osteoporoze, za osteogenesis imperfecta. Međutim, dugoročni učinci takvog liječenja su nepoznati, a Uprava za hranu i lijekove Sjedinjenih Država još nije odobrila lijek za osteogenesis imperfecta.