Osteopetroza je iznimno rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje povećanje gustoće kostiju oboljelih. Ponekad se naziva “bolest mramornih kostiju”, što se odnosi na ekstremno otvrdnuće zahvaćenih kostiju, a poznata je i kao Albers-Schonbergova bolest. Trenutno osteopetroza nije izlječiva, iako postoje načini da se pacijentima olakša, a istraživači se nadaju da mogu identificirati lažni gen koji uzrokuje to stanje.
Dvije glavne stanice reguliraju rast i gustoću kostiju u tijelu. Osteoblasti stvaraju novu kost, dok osteoklasti uništavaju kost i reapsorbiraju njezine minerale. Većina ljudi ima odgovarajuću ravnotežu ovih stanica koja potiče rast nove zdrave kosti i otapanje starije kosti. U bolesnika s osteopetrozom, međutim, ima manje osteoklasta, što znači da tijelo nastavlja rasti nova kost, ali se ta kost ne reapsorbira.
Ako ste upoznati sa svojim grčkim korijenima, znate da osteo znači “kost”, a petras znači “stijena”, što sugerira da se kosti pacijenta pretvaraju u kamen. Ovo nije sasvim točno, ali je prilično blizu. Kako pacijent nastavlja rasti nove kosti, ukupna gustoća kosti se povećava, a nije neuobičajeno da pacijenti osjećaju bol oko kostiju kao rezultat živaca koji su pritisnuti iznimno gustom kosti.
Osteopetrozu je često lako prepoznati na rendgenskom snimku, jer će se jasno vidjeti pacijentove guste kosti. Ironično, unatoč činjenici da su kosti vrlo guste, također su vrlo lomljive. Mnogi pacijenti s osteopetrozom pate od čestih i bolnih prijeloma, a kada se to stanje pojavi kod odraslih, to je često prvi znak. Kada se osteopetroza pojavi u starijih ljudi, poznata je kao benigna osteopetroza, iako je ovaj naziv pomalo pogrešan naziv jer stanje još uvijek može biti vrlo bolno i potencijalno smrtonosno.
Kada se osteopetroza dijagnosticira u dojenčadi ili vrlo male djece, poznata je kao maligna osteopetroza, a prognoza je često loša, a neki pacijenti ne žive dugo nakon 10 godina. Dijagnoze koje se nalaze između krajeva ovog spektra maštovito se nazivaju ” srednja osteopetroza.” U svim slučajevima poduzimaju se koraci kako bi pacijentima bilo udobnije, a neki liječnici koriste transplantaciju koštane srži kao tehniku liječenja, u nadi da će koštana srž stvoriti više osteoklasta koji će pomoći razbiti višak kostiju.