Što je otpornost na aktivni protein C?

Aktivirana rezistencija na protein C odnosi se na poremećaj krvi ili hemostata koji nastaje kada enzim ne uspije regulirati zgrušavanje krvi, što rezultira abnormalnom venskom trombozom. Više od 80 posto vremena stanje je naslijeđeno. Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje uključuje injekcije heparina nakon kojih slijedi cjeloživotna oralna terapija varfarinom.

Protein C se normalno aktivira kada je izložen trombinu u kombinaciji s trombomodulinom na endotelnim stanicama ili sluznici krvnih žila. Nakon aktivacije, protein C obično razgrađuje faktore zgrušavanja Va i VIIIa, sprječavajući stvaranje krvnih ugrušaka. Istraživači su otkrili da nasljedni poremećaj uključuje mutaciju faktora zgrušavanja V. Ova mutacija, nazvana faktor V Leiden, čini ovaj faktor zgrušavanja imunim ili otpornim na učinke aktiviranog proteina C, negirajući antikoagulantni odgovor.

Znanstvenici sugeriraju da je rizik od razvoja tromboze gotovo osam puta veći kod osoba s aktiviranom otpornošću na protein C koja je naslijeđena, u usporedbi s prosječnom osobom. Rizik se općenito dramatično povećava na 90 puta veći za one koji nasljeđuju identične parove gena. Duboka venska tromboza (DVT) je čest simptom, ali krvni ugrušci se mogu stvoriti bilo gdje duž venskog sustava. Abnormalno stvaranje krvnih ugrušaka može se pojaviti već u tinejdžerskim godinama, a biološki stresori koji uključuju infekciju, trudnoću ili operaciju obično su čimbenici koji doprinose.

Rak, upalne bolesti i lupus mogu dovesti do stečene otpornosti na aktivirani protein C. Visok kolesterol, upotreba oralnih kontraceptiva i trudnoća također mogu izazvati poremećaj. U stečenom poremećaju nema mutacije faktora zgrušavanja. U slučaju lupusa, kemijske reakcije koje se događaju u tijelu uzrokuju otpornost na faktor V bez mutacije. U drugim stanjima, istraživači vjeruju da se aktivirana otpornost na protein C javlja jer tijelo doživljava abnormalno visoke razine faktora zgrušavanja VII i VIII i, moguće, više razine fibrinogena. Bez dovoljne količine aktiviranog proteina C, ti povišeni faktori zgrušavanja stvaraju krvne ugruške.

Kada liječnici posumnjaju na aktiviranu rezistenciju na protein C, mogu odrediti protrombinsko vrijeme (PT) i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT). PT i aPTT uključuju vrijeme potrebno za normalno zgrušavanje krvi i nakon dodavanja kalcija i fosfolipida. U nedostatku mogućih infekcija ili autoimunih bolesti, aktivirana rezistencija na protein C može se dodati plazmi kako bi se procijenilo vrijeme zgrušavanja s tvari za razliku od normalnih PT vremena. Slična vremena između dva testa mogu ukazivati ​​na poremećaj. Daljnje testiranje može uključivati ​​identifikaciju mutacije faktora V Leidena.