Pachyonychia congenita je genetski poremećaj kože koji uključuje promjene gena koji proizvode keratin, ključni protein u koži, kosi i noktima. Pacijenti s ovim stanjem imaju simptome poput debelih, deformiranih noktiju, kao i mjehurića i žuljeva na koži, osobito na rukama i stopalima. Liječenje uključuje upravljanje izbijanjem kožnih problema kako bi se pacijent osjećao ugodno. Od 2011. nije bio dostupan lijek za pachyonychia congenita, ali istraživači su radili na tehnici zvanoj utišavanje gena, gdje se neispravan gen mogao isključiti kako bi se spriječilo njegovo izražavanje.
Ljudi mogu razviti ovo stanje na jedan od dva načina. Prvi je putem nasljedstva. Pachyonychia congenita je dominantna, a ako je ima jedan roditelj, može se javiti i dijete. Također je moguće da dođe do spontanih mutacija, zbog kojih se stanje prvi put pojavi u obitelji. Stanje bolesnika može se podijeliti u jednu od dvije vrste, ovisno o težini.
U najtežim slučajevima pachyonychia congenita tip I, pacijenti mogu osjetiti različite simptome uključujući natalne zube, gdje su zubi prisutni pri rođenju. Bijeli plakovi se mogu pojaviti u ustima, zajedno s pucanjem i ljuskanjem oko rubova usta. Prekomjerno znojenje, posebno u rukama i nogama, je još jedan simptom. Zadebljani nokti mogu razviti neobične obrasce rasta, a pacijentova koža može izbiti s mjehurićima, ljuskama i žuljevima. Pacijenti tipa II imaju manje teške simptome.
Nekoliko tehnika može biti od pomoći u liječenju pachyonychia congenita. Redovito podrezivanje i turpijanje noktiju može im pomoći da zadrže normalniji oblik, održavajući pacijentima udoban. Ako se nokti ne brinu, pacijent može imati problema s izvršavanjem svakodnevnih zadataka, a može privući i neželjenu pozornost, jer nokti mogu biti zakrivljeni, vrlo debeli i ljuskavi izgleda. Koža se može tretirati alatima za poliranje, kao i hidratantnim i drugim preparatima za zaglađivanje kože i ujednačavanje njezine teksture. To je posebno važno na stopalima, jer ranice pachyonychia congenita mogu otežati hodanje.
Osobe s ovim stanjem koje su zabrinute zbog prenošenja na djecu mogu razgovarati o mogućnostima s genetskim savjetnikom. Moguće je da djeca mogu naslijediti lakši oblik, ovisno o mješavini uključenih gena, ili da dijete uopće neće naslijediti to stanje. Korištenje potpomognute reprodukcije i genetskog probira može omogućiti roditeljima da identificiraju štetne gene u embrijima prije implantacije, odabirom zdravih embrija i ne korištenjem ostalih.