Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je genetski poremećaj koji prvenstveno zahvaća gastrointestinalni trakt, uzrokujući stvaranje benignih polipa zvanih hamartomi u crijevima i želucu. Također uzrokuje pojavu ravnih, obojenih mrlja zvanih makule, koje se najčešće nalaze na usnama, unutarnjoj strani usta te na rukama i stopalima. Polipi sami po sebi nisu kancerogeni, ali ljudi koji pate od Peutz-Jeghersovog sindroma imaju značajno povećan rizik od raka u mnogim organima. Također može uzrokovati probleme u probavnom sustavu, uključujući crijevnu opstrukciju i bolove u trbuhu. Ponekad se naziva i sindromom nasljedne crijevne polipoze.
Vjeruje se da je Peutz-Jeghersov sindrom uzrokovan mutacijom gena ili gena odgovornih za proizvodnju enzima koji reguliraju diobu stanica i potiskuju stvaranje tumora, iako mehanizam još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Većina, ali ne svi, ljudi s ovim stanjem imaju mutaciju u genu serin/treonin kinaze 1, ili STK11, koji se nalazi na kromosomu 19. Moguće su mnoge različite mutacije gena STK11, a priroda i ozbiljnost simptoma PJS-a zbog toga može varirati od jednog do drugog oboljelog. Uzrok bolesti kod ljudi bez STK11 mutacije još je nepoznat.
Peutz-Jeghersov sindrom je autosomno dominantan, što znači da mutacija koja ga uzrokuje nije na jednom od spolno povezanih kromosoma (X i Y) i da je jedna kopija defektnog gena, primljena od bilo kojeg roditelja, dovoljna da izazove poremećaj . Genetski defekt se također može pojaviti kod nekoga tko nema obiteljsku povijest PJS-a, zbog nove mutacije, a ne zbog nasljeđa. To je rijetko stanje, s procjenama njegove učestalosti u rasponu od jedne na 30,000 ljudi do jedne na 300,000 ljudi.
Prvi znak Peutz-Jeghersovog sindroma obično je pojava smeđih makula na koži u dojenačkoj dobi, nakon čega slijedi stvaranje makula u i oko usta oboljelih. Oni se često počinju smanjivati tijekom vremena i mogu nestati u odrasloj dobi. Polipi se počinju stvarati unutar gastrointestinalnog trakta tijekom djetinjstva, što može uzrokovati crijevnu opstrukciju ili zbog blokade od strane samih polipa ili zbog toga što jedan dio crijeva preklopi na drugi dio, stanje koje se naziva intusucepcija. Ova opstrukcija može uzrokovati jaku bol, povraćanje i krvarenje, a ako se ne liječi može dovesti do nekroze crijevnog tkiva, sepse i na kraju smrti.
Osobe s Peutz-Jeghersovim sindromom imaju dramatično povećan rizik od raka. Rizik od raka je povećan u brojnim organima, koji se često pojavljuju u gušterači, plućima i organima probavnog trakta. Žene s ovim stanjem također imaju veći rizik od raka dojke, maternice i jajnika.