Philadelphia kromosom je kromosomska abnormalnost koja može dovesti do leukemije. Ova abnormalnost je najtješnje povezana s mijelogenom leukemijom, iako može biti prisutna i u bolesnika s drugim leukemijama. Testiranje koje otkriva prisutnost Philadelphia kromosoma može se koristiti za određivanje najboljeg tijeka liječenja za bolesnika s leukemijom.
Ova abnormalnost nastaje kao rezultat problema u diobi stanica unutar koštane srži. To je vrsta translokacije, što znači da genetski materijal iz dva različita kromosoma mijenja mjesta. U ovoj posebnoj abnormalnosti uključeni su kromosomi devet i 22. Sve što je potrebno je jedna stanica koštane srži s ovom abnormalnošću da bi se razvila leukemija, jer će se stanica sama replicirati i nastaviti s abnormalnošću, što će na kraju uzrokovati probleme s proizvodnjom mijeločnih krvnih stanica.
Istraživači raka otkrili su Philadelphia kromosom u Philadelphiji, Pennsylvania, 1960. godine. Otkriće je bilo izvanredno jer je to bila prva prilika u kojoj je abnormalnost u kromosomima povezana sa malignim zdravstvenim stanjem, i utrlo je put mnogim budućim otkrićima nakon što su ljudi shvatili kako je došlo do translokacije i što je učinila. Ovo otkriće također je promijenilo pristup liječenju mijelogene leukemije.
Teoretski, moguće je razviti lijekove koji mogu ciljati na Philadelphia kromosom, dopuštajući onkologu da isporuči ciljane doze lijekova protiv raka kako bi ubili skitnice. Od 2009. godine razvijeno je nekoliko eksperimentalnih lijekova koji rade upravo to, a istraživači raka su radili na njihovom usavršavanju i razvoju protokola liječenja. U nekom trenutku, ovi lijekovi mogu omogućiti izbjegavanje boli i rizika od transplantacije koštane srži u liječenju mijelogene leukemije.
Kada se pacijentima dijagnosticira leukemija, često se preporučuje genetsko testiranje kako bi se saznalo više o podrijetlu raka, a budući da razumijevanje genetike iza raka može pomoći liječniku da odredi najbolji tijek liječenja. Bolesnici s filadelfijskim kromosomima pozitivnom mijelogenom leukemijom imat će pristup liječenju koji se razlikuje od onoga kod pacijenata koji nemaju abnormalnost, a isto vrijedi i za osobe s drugim leukemijama koje su pozitivne na ovu abnormalnost.
Philadelphia kromosom ne može se prenijeti na potomke, jer je to abnormalnost koja se javlja tijekom stanične diobe, a prisutna je samo u koštanoj srži, a ne u zametnim stanicama koje diktiraju genetsko nasljeđe. Međutim, genetsko testiranje može otkriti prisutnost drugih abnormalnosti koje mogu igrati ulogu u nasljeđivanju, zbog čega je važno razgovarati s genetskim savjetnikom o rezultatima bilo koje vrste genetskog testiranja.