Fokomelija je oblik urođene mane u kojoj duge kosti u jednom ili više udova nedostaju ili su skraćene. Kao rezultat toga, cijeli ud je skraćen. Ud može izgledati poput peraja, što objašnjava ime koje potječe od korijenskih riječi za “pečat” i “ud”. Ova urođena mana je prilično rijetka. Djeca rođena s ovim stanjem mogu zahtijevati operaciju za rješavanje drugih abnormalnosti koje se ponekad javljaju istodobno s fokomelijom.
Postoji nekoliko načina na koje se fokomelija može razviti u maternici. Jedna je spontana genetska mutacija, obično izazvana pritiscima iz okoline. Poznato je da lijek talidomid koji se nekada prepisivao trudnicama može uzrokovati fokomeliju, a neki ljudi to stanje nazivaju “pseudo-talidomid” u referenci na to. Nakon što su ljudi prestali propisivati ovaj lijek trudnicama, učestalost fokomelije se dramatično smanjila.
Ovo stanje se također može naslijediti. Obitelji mogu nositi recesivne gene za fokomeliju koji se prenose na dijete koje zauzvrat može razviti to stanje. Imati jedan ili više skraćenih udova ne znači nužno da će netko prenijeti tu osobinu ili da će se ta osobina manifestirati na potpuno isti način kod djeteta. Genetika može biti vrlo komplicirana, a interakcije nekoliko recesivnih gena mogu biti uključene u ekspresiju fokomelije. Ljudi koji su zabrinuti mogu razgovarati s genetskim savjetnikom o specifičnostima svog slučaja i zabrinutostima.
Osim skraćenih udova, stanje može biti povezano i s defektima u srcu, bubrezima ili maternici. Također se mogu pojaviti abnormalnosti s lubanjom, a neki ljudi dožive paralizu lica, skoliozu i druge probleme u sprezi s fokomelijom. Neka od ovih stanja mogu se dijagnosticirati pri rođenju, dok se druga mogu otkriti kasnije u životu i mogu zahtijevati tretmane kao što je rekonstruktivna kirurgija. Stanje se također može pojaviti s amelijom, u kojoj je ud potpuno odsutan.
Osobe s fokomelijom možda će trebati neki smještaj; na primjer, netko sa skraćenim udom može trebati posebne kontrole za automobil kako bi vozio sigurno, a smještaj kao što su uređaji za držanje stvari na mjestu može biti koristan za osobe sa skraćenim rukama. Radni terapeut može surađivati s nekim tko ima fokomeliju kako bi razgovarao o potencijalno korisnim smještajima i modifikacijama koje će osobi omogućiti da se kreće svijetom koji je dizajniran za ljude koji u potpunosti koriste sva četiri uda.