Pierre Robinov sindrom je genetska abnormalnost koja se obično otkriva ubrzo nakon rođenja. Također se naziva sekvenca Pierre Robin ili samo malformacija. Sindrom Pierrea Robina smatra se genetskim poremećajem zbog činjenice da je otprilike 80 posto vremena povezan s drugim genetskim sindromom kao što je Sticklerov sindrom ili Velokardiofacijalni sindrom. Procjenjuje se da se ovaj poremećaj javlja kod otprilike jednog od 8,500 poroda.
Iako je ovaj genetski poremećaj najčešće poznat kao Pierre Robin sindrom, on nije sindrom, već je slijed urođenih mana. Za dojenče se kaže da ima sekvencu Pierrea Robina ako ima malu donju čeljust, jezik koji se klupko izvija na stražnjoj strani usta i pada na stražnji dio grla, probleme s disanjem i ponekad rascjep nepca u obliku potkove.
Ne postoji jedan točan uzrok malformacije Pierre Robin, jer je često dio temeljnog poremećaja. Međutim, postoje slučajevi u kojima temeljni poremećaj nije prisutan. U tim situacijama, Pierre Robin sekvenca je možda nastala zbog položaja fetusa tijekom formiranja kostiju, što se događa u prvom tromjesečju. Ako se mandibula fetusa zaglavi u prsnoj kosti, gdje se spajaju dvije ključne kosti, to će spriječiti rast čeljusne kosti. Kada se fetus počne kretati tijekom drugog tromjesečja, čeljust će se odvojiti i nastavit će rasti normalnom brzinom, iako će ostati neproporcionalna ostatku kostiju lica.
Djeca rođena s sekvencom Pierre Robin često imaju probleme s hranjenjem tijekom dojenačke dobi, infekcije uha i probleme sa sluhom. Od ovih komplikacija najveći je problem s hranjenjem. Zbog male čeljusti beba ne može stvoriti pečat oko dojke ili bradavice bočice. Dijete rođeno s Pierre Robin sekvencom također može imati rascjep nepca, što znači da ne može stvoriti negativan tlak s kojim mu omogućuje sisanje i povlačenje mlijeka iz bradavice. To može dovesti do toga da dijete ima poteškoća s debljanjem.
Srećom za djecu rođenu s Pierre Robinovim sindromom, pomoć je dostupna. La Leche League je jedan od najvećih podržavatelja roditelja čija djeca imaju ovaj genetski poremećaj. Savjetnici La Leche lige savjetovat će roditelje o različitim uređajima koji mogu pomoći u hranjenju dojenčadi i osigurati odgovarajuću prehranu. Kako dijete bude starije i može se hraniti na žlicu, to više neće biti problem.
Česte infekcije uha povezane sa sindromom Pierre Robin često se mogu liječiti kirurškim zahvatom u kojem se cijevi umetnu u ušne kanale. To može spriječiti gubitak sluha često uzrokovan čestim infekcijama uha. Ova metoda liječenja je vrlo učinkovita i pokrivena je većinom polica zdravstvenog osiguranja.
Savjetujemo se roditeljima čija su djeca rođena s sekvencom Pierre Robin. Ovaj poremećaj nije uzrokovan ničim što je majka učinila tijekom trudnoće i što se nije moglo spriječiti. Sindrom Pierrea Robina ne javlja se u obiteljima, iako postoji mogućnost da bi neki temeljni poremećaji mogli.