PKU ili fenilketonurija je stanje koje pogađa otprilike 1 od 15,000 XNUMX ljudi. Onima s ovim poremećajem nedostaje enzim fenilalanin hidroksilaza, koji omogućuje tijelu da uneseni fenilalanin pretvori u aminokiselinu tirozin. Tirozin pomaže tijelu da sintetizira proteine, a tamo gdje ga nema, rezultati mogu biti poprilično poražavajući.
Novorođenčad se rutinski provjerava na PKU, jer ako imaju bolest, koja se nasljeđuje recesivno, moraju biti na posebnoj prehrani koja je vrlo niska u fenilalaninu. Fenilalanin se nažalost nalazi u većini proteina, poput jaja, orašastih plodova, mesa i majčinog ili mliječnog mlijeka. Fenilalanin je također prisutan u većini formula za dojenčad. Ako dijete s ovim stanjem jede ovu hranu, ono će razviti nepovratnu mentalnu retardaciju, stoga je potrebno testiranje.
Testiranje je prilično jednostavno, iako je novopečenim mamama malo teško za gledati. Novorođenčetu se ubode peta, zatim se istisne mala količina krvi i pošalje u laboratorij na analizu. Laboratorijski rezultati se obično vraćaju u roku od nekoliko dana, budući da je pridržavanje prehrambenih ograničenja od vitalnog značaja za novorođenče, dijete ili odraslu osobu s ovim poremećajem.
Primijetit ćete da mnogi proizvodi jasno navode sadrže li ili ne fenilalanine. Takve etikete možete vidjeti na gaziranim napitcima, kao i na pakiranim orašastim plodovima i siru u većini slučajeva. Osim izbjegavanja hrane bogate proteinima, većinu hrane bogate škrobom, poput krumpira i tjestenine, također treba izbjegavati, pa je prehrana ograničena. Kako bi tijelu dali potrebne proteine koji su mu potrebni, proteinske formule su posebno razvijene za one s PKU kako bi mogli normalno rasti i razvijati se.
Kada žene s ovim stanjem zatrudne, prisutnost PKU-a u fetalnom okruženju povezana je s urođenim defektima različitih tipova. Posebno je važno da trudnice s ovim poremećajem potraže savjet rizičnoga opstetričara. Najvažnije je strogo pridržavanje PKU prehrane tijekom trudnoće kako bi se spriječile urođene mane u fetusa.
Budući da je prehrana osobe pogođene poremećajem restriktivna, postoje mnoge tvrtke koje sada proizvode PKU hranu koja sadrži vrlo malo ili potpuno odsutna fenilalanina. Ovi proizvodi, poput nadomjestaka za jaja, nadomjestaka za sladoled i raznih juha ili umaka za špagete, kao i kruh i tjestenine s malo proteina, mogu pomoći osobi s ovim stanjem da ima relativno normalnu prehranu. Međutim, cijena takve hrane može biti skupa, posebno za modernije zamjene.
Uz pravilnu prehranu, osoba s ovim stanjem može očekivati da će živjeti dug i zdrav život. Njegov ili njezin izbor hrane može biti ograničen, ali općenito PKU neće uzrokovati druge simptome niti rezultirati komplikacijama kako osoba stari.