Što je PKU screening?

Probir PKU je preporučeni pregled novorođenčadi u kojem kliničar provjerava ima li beba fenilketonuriju (PKU), rijedak metabolički poremećaj. Ovaj test se rutinski provodi nakon rođenja u mnogim regijama svijeta, često unutar prva 24 sata djetetova života. To je jedan u skupini probira novorođenčadi koji imaju za cilj rano identificirati probleme kako bi se mogli riješiti prije nego što izazovu komplikacije. Te preglede novim roditeljima nude pedijatri i neonatolozi koji također mogu razgovarati o dodatnim izbornim pregledima koji se mogu preporučiti u određenim situacijama.

Osobe s fenilketonurijom nisu u stanju obraditi fenilalanin, važnu aminokiselinu. Kao rezultat toga, fenilalanin se nakuplja u tijelu, što dovodi do razvoja neuroloških problema uključujući napadaje i oštećenja mozga. Oštećenje se može pojaviti za samo nekoliko tjedana, što čini kritičnim identificirati fenilketonuriju s PKU probirom što je ranije moguće kako bi se mogli poduzeti koraci za njezino rješavanje.

Klasično, probir PKU-a se radi s petnim štapom. Bebina peta se obriše alkoholom i ubode kako bi se prikupio mali uzorak krvi koji se može provjeravati da li ima fenilketonurije. Ponekad se test provodi s urinom. Ako su rezultati negativni, beba se daje čistom zdravstvenom stanju, a ako su pozitivni, dijete se upućuje metaboličkom specijalistu. Liječnik može dati preporuke o liječenju PKU-a kako bi se smanjio rizik da će beba razviti neurološke probleme.

PKU je genetski, a učestalost varira među različitim populacijama. Osobe koje imaju obiteljsku povijest PKU to bi svakako trebale spomenuti prije probira na PKU, a ljudi bi također trebali provjeriti jesu li njihovi liječnici općenito upoznati s njihovom obiteljskom poviješću. To se može koristiti za identificiranje čimbenika rizika koji se mogu uzeti u obzir pri preporuci pregleda novorođenčadi.

Ako se beba ne provjerava na PKU testom za PKU, a beba ima to stanje, simptomi će se pojaviti unutar nekoliko tjedana. Mogu uključivati ​​pljesniv miris, osip i nemir. Ako roditelji primjete promjenu na svom dojenčetu, bez obzira na to je li dijete pregledano na uobičajene poremećaje, trebali bi se obratiti pedijatru radi procjene. Širok raspon stvari može dovesti do stvari poput promjena osobnosti, osipa, promjena u obrascima spavanja i drugih problema u novorođenčeta, a kliničari obično rado provode pregled kako bi bili sigurni.