Što je Pleiotropija?

Pleiotropija je stanje u kojem jedan gen utječe na više od jedne fenotipske osobine u organizmu. Fenotipska osobina je svaka vidljiva osobina, za razliku od genotipske osobine koja je uključena u genetski sastav organizma. Riječ pleiotropija ima grčko podrijetlo; dolazi od riječi pleion, što znači “više” i trepein, što znači “okrenuti” ili “obratiti se”. Ako životinja ima gen koji utječe na duljinu i boju njezina krzna, taj bi se gen smatrao pleiotropnim. Ljudi obično kažu pleiotrofno umjesto pleiotropno, ali to je netočno; pleiotropni je točan izraz za opisivanje gena koji utječe na više osobina.

Geni sadrže genetske informacije potrebne za proizvodnju aminokiselina, koje su građevni blokovi proteina. Proteini imaju bezbroj namjena u gotovo svim živim bićima; služe za regulaciju, olakšavanje ili izravno izazivanje bezbroj različitih procesa i reakcija u većini organizama. Neke aminokiseline ili proteini imaju nekoliko različitih učinaka u tijelu, pa se gen koji kodira takve aminokiseline i proteine ​​smatra pleiotropnim. U većini slučajeva se kaže da je temeljni mehanizam pleiotropije jedan gen koji utječe na proizvodnju tvari koja utječe na nekoliko različitih dijelova organizma. Ovo je važan koncept u evolucijskoj biologiji, u kojoj se povijest i podrijetlo različitih osobina smatra vrlo važnim.

Pleiotropija ponekad može uzrokovati štetu organizmu. To se događa kada defekt u jednom genu uzrokuje negativne učinke koji se odnose na nekoliko različitih osobina organizma. Jedan primjer za to je bolest PKU, ili fenilketonurija, koja se javlja kod ljudi. Uzrokuje i mentalnu retardaciju i smanjenje pigmentacije kose i kože. Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom i zahvaća više osobina, pa je primjer pleiotropije.

Neke teorije o starenju ljudi počele su se u velikoj mjeri oslanjati na antagonističku pleiotropiju, stanje u kojem jedan gen kodira više osobina koje imaju različite i konkurentne učinke. Neke osobine, kao što je proizvodnja testosterona, pomažu povećati opću kondiciju u ranoj dobi, ali kasnije u životu mogu dovesti do osjetljivosti na rak i druge bolesti. Gen p53 predstavlja dobar primjer antagonističke pleiotropije. Dok suzbija rak, također potiskuje matične stanice koje obnavljaju stara tkiva. Studije usmjerene na različite bakterije pokazale su da se antagonistička pleiotropija može u velikoj mjeri temeljiti na okolišu i različitim resursima dostupnim organizmu.