Poremećaj ciklusa uree (UCD), također poznat kao defekt ciklusa ureje, rijedak je genetski poremećaj koji nastaje kada se razina jednog od šest enzima uključenih u uklanjanje amonijaka iz krvi iscrpi. Normalno, šest enzima ciklusa uree katalizira korake potrebne za pretvorbu dušika u ureu. Urea se zatim eliminira iz tijela putem urina. Kada postoji nedostatak u bilo kojem od ovih enzima, amonijak se nakuplja u krvi i uzrokuje toksičnost. Liječenje uključuje kontrolu unosa dušikovih spojeva, kao što su proteini, i uzimanje lijekova koji pomažu u uklanjanju amonijaka iz krvi.
Ovi poremećaji su rijetki urođeni metabolički poremećaji koji uključuju ciklus uree. U ciklusu uree, dušik, nusproizvod metabolizma bjelančevina, uklanja se iz tijela kroz njegovu pretvorbu u ureu. Također poznat kao ornitinski ciklus, dušik se prvo pretvara u amonijak, a zatim u ureu. Postoji šest vrsta poremećaja ciklusa uree, imenovanih prema tome koji enzim je neadekvatan ili potpuno odsutan. Ove vrste uključuju nedostatak N-acetilglutamat sintetaze, nedostatak karbamoil fosfat sintetaze I, nedostatak ornitin transkarbamilaze, nedostatak sintetaze argininosukcinske kiseline (AS) ili citrulinemiju, nedostatak argininosukcinaze i liaze argininosukcinaze ili argicininaze ili argicininske kiseline (AL) .
Simptomi poremećaja ciklusa ureje ovise o ozbiljnosti nedostatka i o brzini dijagnoze. Neka dojenčad ne mogu preživjeti nakon rođenja ili dojenačke dobi jer ostaju nedijagnosticirana. Procjenjuje se da 20% slučajeva sindroma iznenadne smrti dojenčadi (SIDS) može biti posljedica nedijagnosticiranih poremećaja ciklusa ureje. Novorođenče s UCD može pokazati simptome razdražljivosti, povraćanja, letargije, napadaja ili hipotonije. Ako se ne riješi, dojenče na kraju pati od poteškoća s disanjem i kome, te često umire.
Djeca koja imaju blagi do umjereni UCD mogu pokazivati simptome hiperaktivnosti, devijantnog ponašanja, samoozljeđivanja i nesklonosti prema mesu i drugoj hrani koja sadrži proteine. Progresivni simptomi uključuju povraćanje, osobito nakon uzimanja mesa ili drugih obroka bogatih proteinima, delirij i letargiju. Ovi simptomi su uzrokovani visokim razinama amonijaka u krvi ili hiperamonemijom. Mogu ga potaknuti događaji kao što su vodene kozice ili iscrpljenost. Ako se ne liječi, ovo stanje na kraju rezultira komom i smrću.
Kod odraslih preživjelih javlja se blaži nedostatak enzima. Odrasli s poremećajem ciklusa ureje obično pate od epizoda simptoma koji zrcali moždani udar, a ponekad mogu biti delirični ili letargični. Obično se upućuju neurologu ili psihijatru zbog promjena u ponašanju. Bez odgovarajućeg liječenja, odrasle osobe s UCD-om mogu patiti od trajnih moždanih patologija, kome i smrti. Simptomi su često uzrokovani virusnim infekcijama, porodom ili lijekom protiv napadaja valproinskom kiselinom.
Liječenje bilo kojeg od UCD-a uključuje ograničenje proteina koje uravnotežuje potrebu pojedinca za esencijalnim aminokiselinama i nesposobnost tijela da ukloni amonijak. Formule aminokiselina te vitamini i minerali, kao što je kalcij, mogu se nadopuniti. Lijekovi koji pomažu u uklanjanju amonijaka mogu se davati kroz nazogastričnu ili gastrotomijsku sondu. Razina amonijaka se prati čestim krvnim pretragama. Često su potrebne hospitalizacije, a transplantacija jetre poslužila je kao lijek za neke poremećaje ciklusa ureje.