Porfirna hemofilija je obitelj poremećaja koji uključuju nedostatke enzima koji otežavaju obradu prekursora hema poznatih kao porfirini. Ovaj izraz je zapravo zastario i poželjna riječ za ove poremećaje je “porfirija”, jer stanja nisu povezana s hemofilijom, poremećajem krvarenja. Neki od ovih poremećaja su genetske prirode, a ljudi mogu naslijediti gene od svojih roditelja ili razviti spontane mutacije koje dovode do nekog oblika porfirne hemofilije. Druge se stječu kasnije u životu.
U bolesnika s porfirnom hemofilijom tijelo ne može sintetizirati hem iz porfirina. Ima i druge izvore koje može upotrijebiti za hem, i obično se ne utječe na stanični metabolizam, ali pacijent doživljava neurološke simptome zbog nakupljanja porfirina. U akutnom obliku bolesti bolesnici mogu osjetiti mučninu, drhtanje, napadaje, halucinacije i depresiju. Drugi pacijenti imaju kožnu verziju, gdje kožne reakcije uzrokuju modrice, mjehuriće i osjetljivost na svjetlost.
Liječnici mogu dijagnosticirati porfirnu hemofiliju tražeći znakove stanja, poput visokih koncentracija porfirina u mokraći i izmetu. To može uzrokovati da otpadni proizvodi poprime ljubičastu nijansu. Liječnici također mogu potražiti kemijske spojeve povezane s nedostatkom enzima ili provjeriti probleme poput loše provodljivosti živaca, što ukazuje na oštećenje živca uzrokovano nakupljanjem porfirina.
Fokus liječenja je na upravljanju stanjem. Uvođenje nekih promjena u prehrani može pomoći, obično tako da pacijent jede više ugljikohidrata. Pacijent također može imati koristi od lijekova. Također je potrebno liječiti pojedinačne simptome. Ako pacijent ima napadaje, na primjer, lijekovi protiv napadaja mogu smanjiti njihov intenzitet i učestalost kako bi se pacijent osjećao ugodnije. Pacijenti također mogu trebati liječenje mentalne bolesti povezane s tim stanjem, uz pomoć koja će im pomoći da se nose s neurološkim problemima kao što su drhtanje ili poteškoće pri hodanju.
Ljudi svih rasa mogu razviti porfirnu hemofiliju, a simptomi ponekad mogu biti ekstremni. Neki povjesničari sugeriraju da su dokumentirani slučajevi neuroloških deficita upareni sa simptomima mentalnih bolesti poput manije i paranoje zapravo mogli biti rezultat porfirije. Ovu retrospektivnu dijagnozu povijesnih osoba nemoguće je provjeriti, jer čak i da su uzorci tkiva dostupni, znakovi upozorenja bili bi previše degradirani za pronalaženje. U slučaju suvremenih pacijenata, poznati su problem lažno negativnih uzoraka s nepravilno obrađenih uzoraka, a liječnici moraju biti posebno oprezni kada procjenjuju pacijenta s sumnjivim slučajem porfirne hemofilije kako ne bi propustili dijagnostičke tragove.