Porphyria cutanea tarda najčešći je tip iz skupine enzimskih nedostataka klasificiranih kao porfirija. Uzrokuje ga nedovoljna razina uroporfirinogen III dekarboksilaze, ili UROD, koja kodira peti enzim potreban za proizvodnju hema, važne molekule u ljudskoj fiziologiji. Hem je dio molekule hemoglobina koji prenosi kisik kroz krv. Porphyria cutanea tarda karakterizira osjetljivost na sunčevu svjetlost, što uzrokuje pojavu mjehura na koži kada je izložena previše suncu.
Iako se porfirija cutanea tarda javlja češće od drugih vrsta porfirije, vrlo je rijetka, pogađa samo jednu od 25,000 ljudi. Oko 80% slučajeva je sporadično, ili se ne nasljeđuje. Osim toga, poremećaj je često asimptomatski.
Mjehurići uzrokovani fotoosjetljivošću kod oboljelih od ove bolesti najčešće zahvaćaju lice, potkoljenice i podlaktice. Zacjeljuju polako i često ostavljaju ožiljke. U nekih bolesnika fotoosjetljivost se ne manifestira kao mjehurići, već kao hiperpigmentacija, ili tamnjenje kože, ili kao hipertrihoza, nenormalan rast dlačica, često na licu. U bolesnika koji nisu naslijedili bolest česta je upala jetre i ožiljci.
Sporadična porphyria cutanea tarda razlikuje se od nasljedne bolesti po tome što gen UROD ne pokazuje mutacije. Umjesto toga, tijelo ima nenormalno veliku potražnju za hemom, kao i za enzimima uključenim u proizvodnju hema. Čimbenici rizika za porphyria cutanea tarda uključuju alkoholizam, prekomjernu količinu željeza ili estrogena, infekciju hepatitisom C, rak i mutacije proteina hemokromatoze ili HFE gena. Ovi čimbenici rizika također mogu pogoršati bolest kod osoba s nasljednom mutacijom gena UROD.
Naslijeđena ili obiteljska porphyria cutanea tarda ponekad se naziva tipom I, dok se sporadična sorta klasificira kao tip II. Najrjeđi podtip, tip III, pokazuje obiteljski obrazac u kojem je zahvaćeno više od jednog člana obitelji, ali ne uključuje mutaciju gena UROD. Mutacije HFE gena mogu biti genetski čimbenik u takvom slučaju.
Porphyria cutanea tarda obično se dijagnosticira testom urina koji otkriva visoke razine uroporfirinogena. Ako laboratorijske pretrage ne otkriju nikakve znakove bolesti, ali bolesnik ima simptome, dijagnoza je često pseudoporfirija. Ovo stanje nije dobro shvaćeno, ali može biti uzrokovano alergijskom reakcijom na lijekove ili pretjeranim izlaganjem dugovalnim ultraljubičastim (UVA) zrakama, kao u kabini za sunčanje.
Porphyria cutanea tarda je kronično stanje bez poznatog lijeka, pa je liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma. Pacijentima se savjetuje izbjegavanje alkohola, hrane bogate željezom, sunčeve svjetlosti i estrogena. Liječenje može također uključivati liječenje hepatitisa C prema potrebi, puštanje krvi za smanjenje željeza u tijelu i lijekove s klorokinom, koji se također koristi za liječenje i prevenciju malarije.